先天性卵巢发育不全综合征（）

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

  A . A.单用生长激素 B . B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素 C . C.单用雌激素 D . D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

  A . A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B . B.染色体核型为：45，X/46，XX C . C.染色体核型为：45，X D . D.染色体核型为：48，XXXY E . E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）

  A . A.室间隔缺损 B . B.肺动脉狭窄 C . C.动脉导管未闭 D . D.主动脉缩窄 E . E.房间隔缺损

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

  A . A.45，XO B . B.45，XO／46，XX C . C.46，Xdel（Xp） D . D.46，XdeI（Xq） E . E.46，Xi（Xq）

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• 对先天性卵巢发育不全综合征描述不正确的是（）

  A . 患者身材矮小，第二性征发育不全 B . 患者体细胞中不可以检查到X小体 C . 游离型患者，核型形成原因大部分是由于精子发生XY的不分离 D . 嵌合型患者，核型形成原因是受精卵卵裂时发生了X染色单体不分离

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是：（）

  A . 超声波检查 B . X线检查 C . 抽羊水进行染色体检查 D . 母血甲胎蛋白测定 E . 抽取羊水进行DNA检查

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• 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

  A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B . 染色体核型为：45，XO／46，XX C . 染色体核型为：45，XO D . 染色体核型为：48，XXXY E . 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

  A . 单用人生长激素 B . 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C . 单用雌激素 D . 确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

  A . A．45，XO B . B．45，XO/46，XX C . C．46，Xdel(Xq) D . D．46，Xdel(xp) E . E．46，Xi(Xq)

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

  A . A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B . B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C . C．单用雌激素 D . D．单用人生长激素 E . E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• 关于先天性卵巢发育不全综合征，不正确的是（）

  A . 又称Turner综合征 B . 唯一能存活的单体综合征 C . 第二性征不发育、原发性闭经 D . 核型以45，XO最多见 E . 多数智能发育落后

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• 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

  A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

  A . 常染色体隐性遗传病 B . 常染色体显性遗传病 C . 自身免疫性疾病 D . 性染色体病 E . 分子遗传病

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

  A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.抽取羊水进行染色体检查 D . D.母血甲胎蛋白测定 E . E.抽取羊水进行DNA检查

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• 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

  A . 染色体核型分析 B . B超显示子宫、卵巢发育不良 C . 身材矮小和有颈蹼 D . 青春期无性征发育 E . 血清促性腺激素升高

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

  A . A．室间隔缺损 B . B．肺动脉狭窄 C . C．动脉导管未闭 D . D．主动脉缩窄 E . E．房间隔缺损

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• 先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）

  A . 是人类惟一能生存的单体综合征 B . 女性激素缺乏 C . 第性征不发育 D . 继发性闭经 E . 卵巢组织被条索状纤维取代

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