假肥大型肌营养不良患儿缺失基因定位于()

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• 假肥大型肌营养不良症基因位点位于()少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于()面肩肱型肌营养不良症基因位点位于()低钾型周期性瘫痪基因位点位于()强直性肌营养不良症基因位点位于()

  A . A．4q35 B . B．19q13.3 C . C．Xp21 D . D．5q11～13 E . E．1q31～32

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• 假肥大型肌营养不良肌肉肥大通常发生在()

  A . A．胸大肌 B . B．股外侧肌 C . C．肱三头肌 D . D．腓肠肌 E . E．胫前肌

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• 高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()强直性肌营养不良的致病基因位于()

  A . A．xP21 B . B．常染色体1q32 C . C．常染色体4q35 D . D．常染色体17q23.1-25.3 E . E．常染色体19q13.3

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• 假肥大型肌营养不良症的基因位点在_________染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。

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• 假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于()

  A . A．1q31～32 B . B．Xp21 C . C．19q13.3 D . D．5q11～13 E . E．4q35

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• 假肥大型肌营养不良的病理是什么?

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• 假肥大型肌营养不良的临床特点包括（）

  A . 独立行走较迟，易跌倒，步行时似鸭步 B . Gower征阳性 C . 腓肠肌肥大 D . 血清肌酸激酶活性显著升高 E . 肌活检病理检查有肌肉变性及坏死

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• 假肥大型肌营养不良患儿，dystrophin缺失主要引起了哪个部位的病理生理学变化（）

  A . 脊髓前角细胞 B . 肌细胞膜 C . 肌细胞线粒体 D . 神经-肌接头 E . 周围神经

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• 假肥大型肌营养不良的临床表现为（）

  A . 血清肌酸激酶水平异常增高 B . 肢体近端肌萎缩明显 C . 女性为基因携带者 D . 肌电图为典型肌源性损害 E . 男性患儿5岁，早期表现为踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒

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• 假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()

  A . A．X连锁隐性遗传病 B . B．新突变率高 C . C．2/3以上病例为缺失型突变 D . D．是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致 E . E．先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险

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• 假肥大型肌营养不良肌肉肥大通常发生在（）

  A . A.胸大肌 B . B.股外侧肌 C . C.肱三头肌 D . D.腓肠肌 E . E.胫前肌

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• 假肥大型肌营养不良(duchenne’sdisease)

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• 关于假肥大型肌营养不良的说法错误的是

  A . A．属于X性连锁隐性遗传病 B . B．肌活检示肌细胞萎缩与代偿性增生相嵌分布，肌浆网空泡化 C . C．男性患者青春期起病 D . D．肌无力自四肢近端躯十缓慢进展，下肢较重，呈鸭步 E . E．肢体近端肌萎缩，90％患者可见腓肠肌假肥大

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• 假肥大型肌营养不良的临床特点包括()

  A . A．独立行走较迟，易跌倒，步行时似鸭步 B . B．Gower征阳性 C . C．腓肠肌肥大 D . D．血清肌酸激酶活性显著升高 E . E．肌活检病理检查有肌肉变性及坏死

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• 假肥大型肌营养不良患儿母亲，其分子生物学结果阴性，也无此疾患的家族史，再生假肥大型肌营养不良患者的可能性约为（）

  A . 0% B . 10% C . 25% D . 50% E . 100%

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• 假肥大型肌营养不良的遗传特点包括

  A . X连锁隐性遗传病 B . 新突变率高 C . 2/3以上病例为缺失型突变 D . 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致 E . 先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险

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• 假肥大型肌营养不良只有男孩患病。()

  A . 正确 B . 错误

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• 关于假肥大型肌营养不良描述有误的是

  A . A．男性为基因携带者 B . B．预后不良 C . C．腓肠肌假肥大 D . D．与患儿家族遗传代数成反比 E . E．发音、吞咽和眼球运动不受累

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• 假肥大型肌营养不良的遗传方式是（）

  A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 性染色体显性遗传 D . 性染色体隐性遗传 E . 以上均不是

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• 假肥大型肌营养不良主要实验室检查有哪些?

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• 面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()

  A . A．Xp21 B . B．常染色体1q31～32 C . C．常染色体4q35 D . D．常染色体17q23.1～25.3 E . E．常染色体19q13.3

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• 假肥大型肌营养不良的主要临床表现有哪些?

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• 假肥大型肌营养不良的特征性表现为

  A . A．男性患儿5岁时，开始出现症状 B . B．髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难，并腰椎向前 C . C．早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒 D . D．肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步 E . E．腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时，必须先转为俯卧位，再用双手攀附身体方能直立

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• 假肥大型肌营养不良症的临床表现（）

  A．突发的四肢近端无力 B．肌痛 C．叩击肌肉后出现肌球现象 D．活动后感到极度疲劳 E．Gower征

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