苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。

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• 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

  A . 惊厥 B . 智能发育落后 C . 肌张力增高 D . 毛发、皮肤色泽变浅 E . 尿和汗液有鼠臭味

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）

  A . A.母乳 B . 牛乳 C . 米粉 D . 低苯丙氨酸奶粉 E . 无苯丙氨酸奶粉

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• 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为（）

  A . 神经行为异常 B . 癫痫小发作 C . 智力发育落后 D . 肌张力增高 E . 腱反射亢进

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• 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（）

  A . A．出生时 B . B．生后1～3月 C . C．生后3～6月 D . D．生后6～9月 E . E．生后9～12月

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• 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

  A . 正确 B . 错误

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• 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

  A . 0.06mmol/L B . 0.08mmol/L C . 0.18mmol/L D . 0.24mmol/L E . 0.36mmol/L

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• 适合苯丙酮尿症患儿的食物是（）

  A . A.牛乳 B . B.豆腐 C . C.鸡蛋 D . D.粉条 E . E.羊肉

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• 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

  A . 毛发黄、皮肤白 B . 尿有特殊鼠尿臭味 C . 尿三氯化铁试验阳性 D . 特殊面容伴癫痫发作 E . 血氨基酸分析

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• 苯丙酮尿症患儿均需无苯丙氨酸饮食治疗。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症患儿通常出现临床症状的时间为（）

  A . 出生时 B . 生后1～3月 C . 生后3～6月 D . 生后6～9月 E . 生后9～12月

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• 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

  A . 语言发育障碍 B . 常有脑电图异常 C . 尿液及汗液中的鼠尿味 D . 舌常伸出口外 E . 皮肤、毛发颜色变浅

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• 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

  A、智能发育落后 B、惊厥 C、毛发皮肤色泽变浅 D、肌张力增高 E、尿和汗液有鼠尿臭味

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• 非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）

  A . 苯丙氨酸羟化酶 B . 酪氨酸羟化酶 C . 四氢生物蝶呤 D . 5-羟色胺 E . 多巴胺

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• 对伴有明显精神运动性兴奋、攻击、冲动、自残、自伤行为的精神发育迟滞患者可以使用()对6岁以上有明显活动过多及注意缺陷者可以使用()对病因明确的苯丙酮尿症患儿可以在早期进行()

  A . A．饮食治疗 B . B．氟哌啶醇治疗 C . C．哌醋甲酯治疗 D . D．甲状腺激素替代治疗 E . E．阿普唑仑治疗

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• 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

  A、肌张力增高 B、毛发、皮肤色泽变浅 C、尿和汗液有鼠尿臭味 D、智力低下 E、惊厥

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

  A . A.Gutherie细菌生长抑制试验 B . 尿三氯化铁试验 C . 尿有机酸分析 D . 尿蝶呤分析 E . 血氨基酸分析

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• 苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现

  A . 新生儿期即被发现 B . 出生后4个月左右 C . 出生后8个月左右 D . 出生1年左右 E . 出生后2～3岁

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• 患儿，生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重，属于最常见的BH4缺乏型PKU，可能的病因是（ ）

  A:6-PTS缺乏 B:GTP-CH缺乏 C:CD缺乏 D:DHPR缺乏

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• 苯丙酮尿症惠患儿主要的神经系统异常表现是（）

  A．肌张力增高 B．行为异常 C．智能发育落后 D．惊厥 E．健反射亢进

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