苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为（）

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为()

  A . A．智能低下+惊厥 B . B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . C．后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . D．智能低下+多发畸形 E . E．惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症群体发病率为（）

  A . 1：10000 B . 1：100000 C . 1：1000 D . 1：500 E . 1：50

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• 苯丙酮尿症患者尿液气味为（）

  A . 烂苹果味 B . 氨臭味 C . 腐臭味 D . 大蒜臭味 E . 老鼠尿臭味

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• 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

  A . A．行为异常 B . B．癫痫小发作 C . C．智力发育落后 D . D．肌张力增高 E . E．腱反射亢进

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• 苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症的临床表现为()

  A . A．智力低下 B . B．湿疹 C . C．呕吐 D . D．皮肤变白 E . E．喂养困难

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• 苯丙酮尿症的健康教育内容为（）

  A . 讲述疾病有关知识 B . 强调饮食与智力、体格的关系 C . 协助制订饮食治疗方案 D . 提供遗传咨询 E . 重视产前诊断

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• 苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

  A . 智力发育落后B . 行为异常C . 癫https://assets.asklib.com/psource/2015120710304981937.png 小发作D . 肌张力增高E . 腱反射亢进

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

  A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

  A . A.大量维生素 B . B.限制苯丙氨酸摄入 C . C.低蛋白饮食 D . D.补充5-羟色氨酸 E . E.高糖饮食

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• 苯丙酮尿症时排泄在尿中的主要异常物质是（）

  A . 酚 B . 苯磷酸 C . 苯基丙氨酸 D . 苯丙氨酸 E . 对氨基酸

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为()

  A . A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为（）

  A . A.1：10000 B . B.1：100000 C . C.1：1000 D . D.1：500 E . E.1：50

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• 苯丙酮尿症表现为（）

  A . 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 B . 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 C . 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 D . 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 E . 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

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• 苯丙酮尿症可表现为（）

  A . 特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 B . 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 C . 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 D . 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 E . 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

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• 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

  A . 应尽早在3个月以前开始治疗 B . 超过1岁以后再治疗即可 C . 饮食控制至少持续到青春期以后 D . 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物 E . 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

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• 苯丙酮尿症的治疗原则为（）

  A . 控制感染 B . 早期诊断 C . 立即给治疗饮食 D . 预防脑损害 E . 预防智能低下

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• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

  A . A.常染色体显性遗传 B . B.多基因遗传 C . C.X连锁显性遗传 D . D.X连锁隐性遗传 E . E.常染色体隐性遗传

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• 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

  A . 4mg／dl以下 B . 4～10mg／dl C . 10～15mg／dl D . 10～30mg／dl E . 25～30mg／dl

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• 苯丙酮尿症的遗传形式为（）

  A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、X连锁不完全显性遗传

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• 苯丙酮尿症最特殊的表现为（）

  A．惊厥 B．湿疹性皮疹 C．智力落后 D．鼠尿味 E．毛发、皮肤变浅

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