下列疾病有蓝色巩膜体征的是（)。A、软骨发育不全B、粘多糖病C、肝豆状核变性D、成骨不全E、颈-眼-听

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• 女，1岁，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为()https://assets.asklib.com/psource/2014052618245463568.jpg

  A . A．成骨不全 B . B．粘多糖病 C . C．软骨发育不全 D . D．佝偻病 E . E．侏儒症

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• 婴幼儿（）比例大于正常时，应考虑内分泌疾病或软骨发育不全等疾病。

  A . 头部占身高 B . 颈部占身高 C . 坐高占身高 D . 躯干占身高

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• 软骨发育不全患者软骨内（）障碍而膜内化骨正常为本病的特点。

  A . 成骨 B . 骨化 C . 骨生长 D . 化骨 E . 骨代谢

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• 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑

  A . ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B . ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C . ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D . ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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• 软骨发育不全的主要特征是（）。

  A . 四肢粗大 B . 躯干短小 C . 头颅小 D . 脊柱侧弯 E . 四肢短小

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• 下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）。

  A . 软骨发育不全 B . 粘多糖病 C . 肝豆状核变性 D . 成骨不全 E . 颈-眼-听综合征

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• 下列有关软骨发育不全的X线表现中，哪项错误()

  A . A．肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚 B . B．肱骨和股骨骺板光滑或轻度不规则，并散在点状致密影 C . C．肱骨和股骨干骺端增宽，向两侧张开而中央凹陷 D . D．尺骨较桡骨长，远侧端变细，近端增宽 E . E．腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻

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• 女，1岁，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为（）.https://assets.asklib.com/psource/2015120310051129852.jpg

  A . 成骨不全 B . 粘多糖病 C . 软骨发育不全 D . 佝偻病 E . 侏儒症

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• 女，6个月，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为()https://assets.asklib.com/psource/2014052618252087234.jpg

  A . A．成骨不全 B . B．粘多糖病 C . C．软骨发育不全 D . D．佝偻病 E . E．侏儒症

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• 女，6个月，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为（）https://assets.asklib.com/psource/2015111116211059815.jpg

  A . 成骨不全 B . 粘多糖病 C . 软骨发育不全 D . 佝偻病 E . 侏儒症

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• 下列哪项不是“软骨发育不全”骨质改变特点()

  A . A．小骨盆 B . B．短肢型侏儒 C . C．头颅增大 D . D．骨质改变为非对称性 E . E．手指粗短，呈"三叉戟"样

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• 女，6个月，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为（）https://assets.asklib.com/psource/2015120215421764357.jpg

  A . 成骨不全 B . 粘多糖病 C . 软骨发育不全 D . 佝偻病 E . 侏儒症

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• 软骨发育不全是一种失比例、肢根型侏儒。

  A . 正确 B . 错误

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• 下列疾病有蓝色巩膜体征的是（）

  A . 软骨发育不全 B . 粘多糖病 C . 肝豆状核变性 D . 成骨不全 E . 颈一眼一听综合征

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• 下列哪项不是“软骨发育不全”骨质改变特点（）

  A . 小骨盆 B . 短肢型侏儒 C . 头颅增大 D . 骨质改变为非对称性 E . 手指粗短，呈"三叉戟"样

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• 女，1岁，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为（）https://assets.asklib.com/psource/2016081211464265010.gif

  A . 成骨不全 B . 粘多糖病 C . 软骨发育不全 D . 佝偻病 E . 侏儒症

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• 软骨发育不全为常染色体显性遗传病，基因型为HH的个体早期死亡。一对夫妻均为该病患者，希望通过胚胎工程技术辅助生育一个健康的孩子。下列做法错误的是（）

  A . 首先经超排卵处理后进行体外受精 B . 从囊胚中分离细胞，培养后检测基因型 C . 根据检测结果筛选基因型为hh的胚胎 D . 将胚胎培养至原肠胚期后移植到子宫

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• 巩膜颜色比正常人要深，呈蓝色或灰色，这是哪一型成骨不全的典型表现？

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• 下列遇碘变蓝色的是：A、支链淀粉；B、直链淀粉；C、糖原；D、糊精。

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• 根据以下选项，回答下列各题： A．腹壁明显紧张，强直如木板 B．腹部柔韧有抵抗力 C．前腹壁水平明显低下，肋弓和耻骨联合显露 D．腹部静脉迂曲变粗，显而易见 E．左腰部皮肤呈暗灰蓝色 下列疾病可出现的体征是 癌性腹膜炎（）

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• 二尖瓣关闭不全最不可能出现的体征是（)A．心尖区第一心音亢进B．心尖部偶可触及收缩期震颤C．心尖区

  二尖瓣关闭不全最不可能出现的体征是() A．心尖区第一心音亢进 B．心尖部偶可触及收缩期震颤 C．心尖区可闻及3/6级以上的吹风样全收缩期杂音 D．心尖搏动范围弥散 E．心浊首界同左扩大

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（)A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素B、确诊后先用雌激素，

  先天性卵巢发育不全综合征的治疗为() A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C、单用雌激素 D、单用人生长激素 E、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• ◑下列不属于肝素禁忌证的是◑A、出血倾向的疾病◑B、严重高血压◑C、心脏导管术后◑D、孕妇及溃疡病◑E、肝肾功能不全

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• 骨—甲发育不全又称髌、甲、肘发育异常，属A____，本病患者有四联畸形，即B____、C____、D____和E____。

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