患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为()。
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6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为()。
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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该种遗传病属于()
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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏()。
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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
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患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑()。
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波若该病例为典型患儿,其遗传方式是()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。
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6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病,立即采取的措施是()。
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为()
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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是()
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患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性,关于饮食疗法,以下哪项不正确:()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿,其遗传方式是()。
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10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。
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6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病,立即采取的措施是()。 A. 静脉推注10%葡萄糖酸钙 B. 口服甲状腺干粉片 C. 限制饮食 D. 做血尿化验检查 E. 给予维生素D制剂
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患儿,1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性应采取的措施是
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1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断应考虑
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6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为A、21-三体综合征