苯丙酮尿症屑属于（）

相似题目

• 苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症为一种单基因遗传病，患者智力减退，但不同患者的智商几乎从白痴到近正常都有，这种变化属于（）。

  A . A、多效性 B . B、外显率 C . C、表现度 D . D、反应规范

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• 人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）。

  A . 9/16 B . 3/4 C . 3/16 D . 1/4

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 苯丙酮尿症属于()

  A . A．染色体畸变 B . B．常染色体显性遗传 C . C．常染色体隐性遗传 D . D．X连锁显性遗传 E . E．X连锁隐性遗传

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• 苯丙酮尿症属于（）

  A . A.染色体畸变 B . B.常染色体显性遗传 C . C.常染色体隐性遗传 D . D.X连锁显性遗传 E . E.X连锁隐性遗传

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• 苯丙酮尿症是属于（）

  A . 染色体畸变 B . 常染色体显性遗传 C . 常染色体隐性遗传 D . X连锁显性遗传 E . X连锁隐性遗传

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()

  A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

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• 一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是苯丙酮尿症属于（）

  A . A.染色体病 B . 多基因遗传病 C . X连锁隐性遗传病 D . 常染色体隐性遗传病 E . 常染色体显性遗传病

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()

  A . A．染色体畸变 B . B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . C．氨基己糖苷酶缺乏 D . D．四氢生物喋呤生成不足 E . E．甲状腺发育异常

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• 一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。苯丙酮尿症属于（）

  A . 染色体病 B . 多基因遗传病 C . X连锁隐性遗传病 D . 常染色体隐性遗传病 E . 常染色体显性遗传病

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• 苯丙酮尿症属于（）。

  A . 常染色体畸变 B . 性染色体畸变 C . 先天性糖代谢异常 D . 氨基酸代谢异常 E . 脂类代谢异常

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。

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• 下列苯丙酮尿症的遗传方式属于( )

  A．X连锁显性遗传 B．X连锁隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 E．多基因遗传

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• 患儿，生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重，属于最常见的BH4缺乏型PKU，可能的病因是（ ）

  A:6-PTS缺乏 B:GTP-CH缺乏 C:CD缺乏 D:DHPR缺乏

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• 下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症

  B、镰形细胞贫血 C、黏多糖贮积病病 D、血友病 此题为多项选择题。

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• 以下哪项不属于苯丙酮酸尿症的常见临床表现（)。

  A．A.皮肤和眼虹膜色泽变深 B．B.婴儿智力发育落后 C．C.肌张力增高 D．D.先天性代谢病 E．E.行为异常

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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