女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
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7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿诊断明确后，正确的治疗措施是（）
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8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。考虑下列何种疾病（）
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14个月女孩，高热2天，流涎，拒食，查体：体温39℃，发热面容，检查时哭闹，颌下淋巴结肿大，右口角见数个疱疹，咽充血明显，心、肺无特殊，该病最可能由下列哪种病原引起：（）
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男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
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10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。最可能的诊断是（）
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男，8岁。言语发音不清，词汇贫乏，不能完整表达意思，能做简单加法，但不会减法，简单活动难以完成。对该患儿首选的心理测验为（）
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女孩，10岁。上午8时半升旗时突然昏倒，意识丧失2～3min，不伴肢体抽动，心、肺无异常．颈软，无病理征。脑电图背景活动正常，未见痫样放电。其诊断最大可能是（）
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女孩，10岁。上午8时半升旗时突然昏倒，意识丧失2~3分钟，不伴肢体抽动，心、肺无异常，颈软，无病理症，脑电图背景活动正常，未见痫样放电。其诊断最大可能是：（）
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女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
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8岁女孩。因"发热1个月余，咳嗽2周，气促1周"入院。体检：营养发育中等，面色苍白，气稍促，无皮疹、出血点，浅表淋巴结普遍肿大，左腋下有一淋巴结似核桃，咽轻度充血，HR120次／分，未闻及明显杂音，两肺呼吸音粗，无干、湿啰音，腹软，肝肋下5cm，脾肋下4cm，质均为中等，双睾丸不肿大，神经系统无异常。Hb85g／L，WBC32×109／L，N0.30，L0．60，有10％细胞形态较大，核染色质较细。X线示胸腺增大（）
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8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。下列哪项检查最有助于诊断（）
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8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。最合适的药物为（）
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男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。患儿最可能的诊断为（）
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7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊，应进行的检查是（）
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男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。应做哪些检查确定诊断（）
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患儿，2岁，发热10d，呈弛张热，伴呕吐数次。查体：急性面容，心肺听诊无特殊，肝肋下3．5cm，质中，脾肋下1cm。外周血白细胞18×10／L，中性粒细胞0．85，血培养有金黄色葡萄球菌和阴性杆菌。其诊断为（）
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女孩，5岁。因"发热1个月，伴双下肢疼痛1周"住院。体检：体温38.5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统阴性。血常规：Hb90g/L，WBC20×10/L，N12%，L82%，PLT50×10/L。血涂片示：原始+幼稚细胞3%，直径<12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1~2个、较小，细胞质少，浆偏蓝，浆内无明
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男性，8岁。言语发育不清，词汇贫乏，不能完整表达意思，能做简单加法，但不会减法。简单活动难以完成。对该患儿首选的心理测验是（）
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女孩，5岁。因发热1个月，伴双下肢疼痛1周住院。体检：体温38.5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统阴性。血常规：Hb90g/L，WBC20×10/L，N12%，L82%，PLT50×10/L。血涂片示：原始+幼稚细胞3%，直径<12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1~2个、较小，细胞质少，浆偏蓝，浆内无明显颗
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某女性患者，30岁头晕，乏力，面色苍白一年于入院，体检：除贫血面容外，余无特殊；血象：血红蛋白70g/L，红细胞2.8×10<sup>12</sup>/L，白细胞4.6×10<sup>9</sup>/L，血小板98×10<sup>9</sup>/L，网织红细胞0.6%，尿常规：蛋白微量，骨髓象：幼红细胞系统增生，巨核细胞不少，血非蛋白氮正常；肝功能正常，血清铁增高，总铁结合力增高，血清铁蛋白，血沉
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女孩，5岁。因"发热1个月，伴双下肢疼痛1周"住院。查体：体温38.5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb90g/L，WBC20×10/L，N12%，L82%，PLT50×10/L。血涂片示：原始+幼稚细胞3%，直径＜12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm/h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6-CBFA2融合基因。如本例早期强化治疗期间出现头痛、呕吐、面瘫。为明确原因，应首先采取哪项诊断措施()。
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7岁女孩，出现乳房发育2个月余，饮食无特殊嗜好，无特殊补品服用史，平时学习成绩良好，无头痛等不适，长高情况未注意。查体：身高130cm，体重25kg，精神反应好，无特殊面容，无皮肤色素沉着，无牛奶咖啡斑，身材匀称，心肺听诊无异常，肝脾无肿大，神经系统查体无异常，乳房发育B2期，可见少许绒毛样阴毛。
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