患儿,女,6个月,因生后至今不能抬头来院。系G1P2,双胎之小,34周孕,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。提示:患儿奶奶补充,近1周患儿时有肢体“抖动”,有加重趋势,体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰,可见成串发作。患儿的运动水平相当于几个月的婴儿A、1个月
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男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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患儿,女,6个月,因生后至今不能抬头来院。系G1P2,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。患儿的运动水平相当于几个月的婴儿()
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患儿女,6个月,因生后至今不能抬头,来院。系GP,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。患儿的运动水平相当于几个月的婴儿()。
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患儿,女,6个月,因生后至今不能抬头来院。系G1P2,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。提示:患儿肝肾功能正常。可选择以下哪些药物治疗()
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患儿男,3个月,因"肺炎"入院,住院期间查免疫球蛋白异常,IgG4.2g/L,IgA0.02g/L,IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡,父母非近亲结婚。该患儿今后不能使用的疫苗是()
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患儿,女,6个月,因生后至今不能抬头来院。系G1P2,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。目前应首先考虑做何处理()
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男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()
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患儿,女,6个月,因生后至今不能抬头来院。系G1P2,双胎之小,34周孕,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。提示:脑电图示高峰失律,头颅CT、示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断()
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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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患儿女,6个月,因生后至今不能抬头,来院。系GP,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。可选择以下哪些药物治疗()。
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患儿女,6个月,因生后至今不能抬头,来院。系GP,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。请提出患儿可能的诊断()。
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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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患儿,女,6个月,因生后至今不能抬头来院。系G1P2,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。提示:脑电图示高峰失律,头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断()
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患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿()
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