地中海贫血、苯丙酮尿症是目前能够提供专项检查的遗传性疾病。

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• ]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

  A . A.二氢生物蝶呤还原酶 B . B.谷氨酸羟化酶 C . C.苯丙氨酸羟化酶 D . D.酪氨酸羟化酶 E . E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。

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• 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

  A . 鸟苷三磷酸环化水合酶 B . 苯丙氨酸羟化酶 C . 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶 D . 二氢生物蝶啶还原酶 E . 氨基转移酶

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• 苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

  A . 正确 B . 错误

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• 白化病主要是上述哪种酶缺乏所致（）苯丙酮尿症是患者体内缺乏上述哪种酶所致（）

  A . 尿黑酸氧化酶 B . 酪氨酸酶 C . 组氨酸酶 D . 精氨酸酶 E . 苯丙氨酸羟化酶

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• 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

  A . A．酪氨酸羟化酶 B . B．苯丙氨酸羟化酶 C . C．谷氨酸羟化酶 D . D．二氢生物蝶呤合成酶 E . E．羟苯丙酮酸氧化酶

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• 苯丙酮尿症是因为体内缺乏（）。

  A . 酪氨酸羟化酶 B . 苯丙氨酸羟化酶 C . 苯丙氨酸羧化酶 D . 苯丙氨酸转酮酶 E . 谷氨酰氨酶

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• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）

  A . 苯丙氨酸羟化酶 B . 羟苯丙酮酸氧化酶 C . 谷氨酸羟化酶 D . 酪氨酸羟化酶 E . 二氢生物蝶呤还原酶

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• 典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）

  A . PTS B . PPH4S C . DHPR D . PH E . GTP-CH

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• 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

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• 苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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• 典型苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶：（）

  A . 二氢生物喋呤还原酶 B . 谷氨酸羟化酶 C . 苯丙氨酸羟化酶 D . 酪氨酸羟化酶 E . 羟苯丙酮酸氧化酶

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• 苯丙酮尿症是属于（）

  A . 染色体畸变 B . 常染色体显性遗传 C . 常染色体隐性遗传 D . X连锁显性遗传 E . X连锁隐性遗传

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• 典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

  A . A.酪氨酸羟化酶 B . B.苯丙氨酸羟化酶 C . C.二氢生物蝶呤还原酶 D . D.鸟苷三磷酸环化水合酶 E . E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

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• 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。

  A . 正确 B . 错误

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• 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

  A . A.二氢生物蝶呤还原酶 B . B.谷氨酸羟化酶 C . C.苯丙氨酸羟化酶 D . D.酪氨酸羟化酶 E . E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

  A . A.酪氨酸 B . B.苯丙氨酸羟化酶 C . C.多巴胺 D . D.5-羟色胺 E . E.四氢生物蝶呤

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• 苯丙酮尿症是基因在常染色体的隐性遗传病。

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• 苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,发病的根本原因是（）

  A、患者常染色体缺少一条 B、体细胞中缺少一种酶 C、体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D、缺少控制某种酶合成的正常基因

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• 苯丙酮尿症是由于_____代谢过程中酶缺陷所致的代谢缺陷病。

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