2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()
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男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()
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女孩,7个月。因体格智力发育落后来诊。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短,怀疑先天性甲状腺功能低下,如需确诊,进一步应做的实验室检查是()
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患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。上述疾病诊断后,当前不宜采用的治疗方法是()
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男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()
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患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。本病最可能诊断为()
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患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
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男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()
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1岁女孩。母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3m,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。首选的实验室检查是()
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患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。
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患儿,男,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。上述疾病诊断后,当前不宜采用的治疗方法是()
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患儿男,7岁。智力落后6+年伴矮小。查体:T 36.5℃,P60次/分,颜面苍白,唇厚,舌大,颈短,上部量/下部量>1.5,皮肤粗糙,心音低钝,腹膨隆,该患儿最可能的诊断是()
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女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
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患儿男性,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。上述疾病诊断后,当前不宜采用的治疗方法是()
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患儿,男,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为()
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男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。主要的治疗是()
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患儿男性,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为()
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患儿,男,7岁,智力落后6+年伴矮小。查体:T36.5℃,P60次/分,颜面苍白,唇厚,舌大,颈短,上部堂/下部堂>1.5,皮肤粗糙,心音低钝,腹膨隆,该患儿最大可能是()
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男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()
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男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()
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2岁女孩,因生长发育落后,智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动;哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无哕音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。
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女孩,1岁。因智力发育落后来就医。查体:T36.5℃,P 110次/分,R 28次/分。表情呆滞,眼距宽,眼外眦上斜,鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是()
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患儿,女,4岁,因'矮小,智力发育落后'就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。盾厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X线骨片示:脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。该患儿最可能的诊断是
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