中期染色体是最好的染色体核型分析材料。()
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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
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6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
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患者女,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是(提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴,Apgar评分10分,女婴发育良好。)()。
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5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
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闭经时行垂体功能检查,包括血FSH、LH、PRL,放免测定,垂体兴奋试验,蝶鞍X线摄片,染色体核型分析等。()
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染色体核型分析的指征不包括()
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女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
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患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
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唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是()
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不需做染色体核型分析的疾病有()
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染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变,但不能检测片段大小<5×106bp的微缺失。()
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在进行人类核型分析时,Y染色体应归到()组。
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人类的X染色体在核型分析时应归到()
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AML染色体核型分析预后良好()
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