新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

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• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 单纯应用人生长激素 C . 补充甲状腺素+雌激素 D . 应用重组人生长激素+雌激素 E . 补充雌激素

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• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . 极低出生体重 B . 手和/或足背水肿 C . 特殊面容 D . 母亲高龄 E . 肢体畸形

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• 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()

  A . A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成 B . B．青春期前开始以睾酮替代治疗 C . C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量 D . D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上 E . E．本病治疗仅限于性激素正确应用

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• 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（）

  A . 自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成 B . 青春期前开始以睾酮替代治疗 C . 采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量 D . 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上 E . 本病治疗仅限于性激素正确应用

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• 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . A.肢体畸形 B . B.手和／或足背水肿 C . C.特殊面容 D . D.母亲高龄 E . E.极低出生体重

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• 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()

  A . A．体型矮小 B . B．性发育幼稚型 C . C．原发性闭经 D . D．尿中雌激素减少 E . E．染色体核型分析

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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 补充雌激素 C . 应用重组人生长激素+雌激素 D . 补充甲状腺素+雌激素 E . 单纯应用人生长激素

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• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

  A . A.血睾酮测定 B . B.血雌激素测定 C . C.颊粘膜X染色质检查 D . D.末梢血染色体检查 E . E.睾丸活检

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• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（）

  A . A.生长激素测定 B . 血染色体检查 C . 睾酮测定 D . T3、T4和TSH测定 E . 血21-羟化酶测定

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• 12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）

  A . A.体型矮小 B . B.性发育幼稚型 C . C.原发性闭经 D . D.尿中雌激素减少 E . E.染色体核型分析

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• 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（）

  A . A.生长激素测定 B . B.血染色体检查 C . C.睾酮测定 D . D.T3、T4和TSH测定 E . E.血21-羟化酶测定

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 补充雌激素 C . 应用重组人生长激素+雌激素 D . 补充甲状腺素+雌激素 E . 单纯应用人生长激素

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• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）

  A . A.达到治愈 B . 使患儿成年后获得生育能力 C . 为了安慰父母 D . 防止下一代发生类似情况 E . 改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康

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• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

  A . A．极低出生体重 B . B．手和/或足背水肿 C . C．特殊面容 D . D．母亲高龄 E . E．肢体畸形

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• 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . A.肢体畸形 B . B.手和（或）足背水肿 C . C.特殊面容 D . D.母亲高龄 E . E.极低出生体重

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

  A . A．无需治疗 B . B．补充雌激素 C . C．应用重组人生长激素+雌激素 D . D．补充甲状腺素+雌激素 E . E．单纯应用人生长激素

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• 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。下列哪项最具有诊断价值（）

  A . A.体型矮小 B . B.性发育幼稚型 C . C.原发性闭经 D . D.尿中雌激素减少 E . E.染色体核型分析

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• 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）

  A . A.达到治愈 B . B.使患儿成年后获得生育能力 C . C.为了安慰父母 D . D.防止下一代发生类似情况 E . E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康

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• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检査（）

  A．血睾酮测定 B．血雌激素测定 C．颊黏膜X染色质检査 D．末梢血染色体检査 E．睾丸活检

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