10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是()
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婴儿,11个月,因发热半天抽搐一次来院急诊,抽搐呈全身大发作状,到院时抽搐已止。既往无惊厥病史。急诊查体:体重9kg,体温39.5℃,神清,精神差,无皮疹。呼吸规则,心率150/min,骨骼未见畸形,四肢肌张力略低,双侧巴氏征阳性。急测血白细胞10×10/L,N40%。病史中最有诊断意义的是()
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患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为()。
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10个月婴儿,母乳喂养,未加辅食。6个月开始逐渐面色蜡黄,虚胖,眼神呆滞。反应差,逗之不会笑,舌有震颤,舌系带溃疡。该患儿首先接受的治疗是()
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男,2岁,出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前无法独站,不能说话。偶尔有抽搐情形发生,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
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婴儿,11个月,因发热半天抽搐一次来院急诊,抽搐呈全身大发作状,到院时抽搐已止。既往无惊厥病史。急诊查体:体重9kg,体温39.5℃,神清,精神差,无皮疹。呼吸规则,心率150/min,骨骼未见畸形,四肢肌张力略低,双侧巴氏征阳性。急测血白细胞10×10/L,N40%。进一步的检查为()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏()。
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波若该病例为典型患儿,其遗传方式是()
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患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有“鼠尿样”气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。
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患儿,10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿味",毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是:()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为()
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10个月婴儿,母乳喂养,未加辅食,6个月开始逐渐面色蜡黄,虚胖,眼神呆滞,反应差,逗之不会笑,舌有震颤,舌系带溃疡。该患儿首先接受的治疗是()
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患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
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婴儿,11个月,因发热半天抽搐一次来院急诊,抽搐呈全身大发作状,到院时抽搐已止。既往无惊厥病史。急诊查体:体重9kg,体温39.5℃,神清,精神差,无皮疹。呼吸规则,心率150/min,骨骼未见畸形,四肢肌张力略低,双侧巴氏征阳性。急测血白细胞10×109/L,N40%。病史中最有诊断意义的是()
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10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是()
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿,其遗传方式是()。
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10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。
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家长带8个月的婴儿来做定期健康检查,现能抬头,但不会翻身,不会坐,3个月至今曾有无热惊厥2次。