患儿男,1岁9个月。步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是()
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四岁男孩,因步态不稳,构音含糊就诊。该患儿孕35周时由于胎动减少而剖宫产,出生体重2100g,Apagar评分6分,5min后评分9分。患儿9个月会坐,3岁学步。体检:足尖行走,双下肢张力增高,有踝阵挛,双侧病理征阳性。
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患儿,女,9岁,左侧肢体频繁抽搐4小时,昏迷1.5小时入院。体检:浅昏迷,左巴氏征阳性,无其他阳性体征。追问病史,1年前因昏迷伴反复抽搐1天在当地医院以"脑炎"住院,治疗3天好转出院。5个月前因步态不稳,再次在当地医院诊治,1周后病情缓解。辅助检查:血常规WBC14.6×10/L,N86%,L14%,肝肾功能正常;脑脊液常规和生化检查正常,IG指数0.59,寡克隆带阳性,MRI双侧额顶叶皮质下及半卵圆中心区域多发白质脱髓鞘改变。下面几项中,应采用的治疗方案是()
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患儿,女,9岁,左侧肢体频繁抽搐4小时,昏迷1.5小时入院。体检:浅昏迷,左巴氏征阳性,无其他阳性体征。追问病史,1年前因昏迷伴反复抽搐1天在当地医院以"脑炎"住院,治疗3天好转出院。5个月前因步态不稳,再次在当地医院诊治,1周后病情缓解。辅助检查:血常规WBC14.6×10/L,N86%,L14%,肝肾功能正常;脑脊液常规和生化检查正常,IG指数0.59,寡克隆带阳性,MRI双侧额顶叶皮质下及半卵圆中心区域多发白质脱髓鞘改变。该患儿最可能的诊断为()
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患儿,女,10个月。母乳喂养,因近2周来面色苍黄,智力及动作发育落后,且有倒退现象而收治入院。该患儿住院后首要的实验室检查是()
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患儿男,8岁。因1个月内睡眠中惊厥发作2次就诊,呈部分性继发全身性发作,体检无异常,无智力运动发育迟滞及倒退,无语言障碍,其脑电图检查最可能的改变为()
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患儿,男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是()
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患儿,女,10个月。母乳喂养,因近2周来面色苍黄,智力及动作发育落后,且有倒退现象而收治入院。此时,最主要的护理措施是()
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患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。为确诊该病,首选的检查是()
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四岁男孩,因步态不稳,构音含糊就诊。该患儿孕35周时由于胎动减少而剖宫产,出生体重2100g,Apagar评分6分,5min后评分9分。患儿9个月会坐,3岁学步。体检:足尖行走,双下肢张力增高,有踝阵挛,双侧病理征阳性。最需要的检查是()
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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。在以下诊断中,可能性最大的是()
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患儿男,3岁,否认围生期异常病史,生后11个月会坐,2岁会走,但行走时步态不稳,摇晃,步距宽,上肢可见意向性震颤,诊断为脑性瘫痪,其可能类型是()
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患儿男,7岁,不自主手舞动、步态不稳2个月,查体肝脏肋下2cm,肝功能转氨酶增高,血铜蓝蛋白减低,该患儿诊断为()
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四岁男孩,因步态不稳,构音含糊就诊。该患儿孕35周时由于胎动减少而剖宫产,出生体重2100g,Apagar评分6分,5min后评分9分。患儿9个月会坐,3岁学步。体检:足尖行走,双下肢张力增高,有踝阵挛,双侧病理征阳性。最需要的检查是()
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四岁男孩,因步态不稳,构音含糊就诊。该患儿孕35周时由于胎动减少而剖宫产,出生体重2100g,Apagar评分6分,5min后评分9分。患儿9个月会坐,3岁学步。体检:足尖行走,双下肢张力增高,有踝阵挛,双侧病理征阳性。根据CT表现,最可能的诊断是()
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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病的遗传方式主要为()
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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病属于哪种类型的疾病()
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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。以下哪项检查对确立诊断最有意义()
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患儿,女,10个月。母乳喂养,因近2周来面色苍黄,智力及动作发育落后,且有倒退现象而收治入院。最妥当的诊断是()
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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。该病属于哪种类型的疾病()
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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。以下哪项检查对确立诊断最有意义()
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患儿,女,9岁,左侧肢体频繁抽搐4小时,昏迷1.5小时入院。体检:浅昏迷,左巴氏征阳性,无其他阳性体征。追问病史,1年前因昏迷伴反复抽搐1天在当地医院以脑炎住院,治疗3天好转出院。5个月前因步态不稳,再次在当地医院诊治,1周后病情缓解。辅助检查:血常规WBC14.6×10/L,N86%,L14%,肝肾功能正常;脑脊液常规和生化检查正常,IG指数0.59,寡克隆带阳性,MRI双侧额顶叶皮质下及半卵圆
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患儿男,6个月,生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。该患儿可能患有A、枫糖尿症
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患者男,54岁。因头痛、站立不稳、步态不稳3个月入院。头颅MRI检查提示后颅窝占位。如患者表现为躯干性和下肢远端共济失调,行走时两腿远分,呈左右摇摆醉汉步态状,病变考虑位于A、脑干