男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是（）

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• 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）

  A . A.染色体畸变 B . 常染色体显性遗传 C . 常染色体隐性遗传 D . X连锁显性遗传 E . X连锁隐性遗传

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• 患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿苯丙氨酸的需要量为（）

  A . A.100mg/d B . 150mg/d C . 200mg/d D . 250mg/d E . 300mg/d

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• 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）

  A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP） B . 苯丙氨酸羟化酶（PAH） C . 二氢生物蝶呤还原酶（DHPR） D . 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS） E . 四氢生物蝶呤（BH）

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• 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

  A、血T3,T4,TSH B、染色体检查 C、尿三氯化铁试验 D、脑电图 E、腕部摄片

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• 女，8个月，玩耍中突然出现抽搐，伴意识不清，抽搐持续2分钟后自行缓解，醒后活泼如常，无发热。3天内抽搐4次，该患儿最可能的诊断为（）

  A . 低血糖 B . 化脓性脑膜炎 C . 婴儿痉挛症 D . 营养性维生素D缺乏性手足抽搦症 E . 低镁血症

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• 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）

  A . 癫痫 B . 粘多糖病 C . 先天愚型 D . 呆小病 E . 苯丙酮尿症

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• 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是()

  A . A．先天愚型 B . B．婴儿痉挛症 C . C．苯丙酮尿症 D . D．粘多糖病 E . E．先天性甲状腺功能低下

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• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）。

  A . A.呆小症 B . 脑瘫 C . 苯丙酮尿症 D . 癫痫 E . 21-三体综合征

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• 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

  A . 生后一经确诊，立即开始饮食控制 B . 治疗需持续终生 C . 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg） D . 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E . 一般应维持至青春期以后

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• 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为()

  A . A．染色体畸变 B . B．常染色体显性遗传 C . C．常染色体隐性遗传 D . D．X连锁显性遗传 E . E．X连锁隐性遗传

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• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）

  A . A.出生时 B . 出生1～3个月 C . 出生1年左右 D . 出生1年3个月 E . 出生3～6个月

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• 患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）

  A . A.1岁左右 B . 2～4岁 C . 5～7岁 D . 8～10岁 E . 终身治疗

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• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）

  A . A.药物治疗 B . 饮食疗法 C . 心理疗法 D . 中医治疗 E . 尚无特殊治疗方法

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• 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

  A . A．癫痫 B . B．粘多糖病 C . C．先天愚型 D . D．呆小病 E . E．苯丙酮尿症

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• 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

  A . 癫痫 B . 黏多糖病 C . 先天愚型 D . 呆小病 E . 苯丙酮尿症

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• 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

  A . 血T3、T4、TSH B . 染色体检查 C . 尿三氯化铁试验 D . 脑电图 E . 腕部摄片

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• 患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是（）

  A . A.牛乳 B . 豆腐 C . 鸡蛋 D . 土豆 E . 小米粥

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• 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

  A . 血T3、T4red、TSH B . 染色体检查 C . 尿三氧化铁试验 D . 脑电图 E . 腕部摄X线片

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• 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()

  A . A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B . B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C . C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D . D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E . E．四氢生物蝶呤(BH4)

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• 患儿男，8个月。腹泻伴呕吐3～4天、体检：精神萎靡，面色苍灰，口唇樱红，前囟、眼窝凹陷，皮肤弹性差，心肺未见异常，腹软。入院诊断腹泻病、中度失水、代谢性酸中毒，予补液后出现抽搐。最可能的并发病为（）

  A . 低血糖 B . 低血钾 C . 低血钠 D . 中毒性脑病 E . 低血钙

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• 患儿男，2个月。自出生后反复患病毒性肺炎，在新生儿期曾多次抽搐，目前又因鹅口疮来院诊疗。查体:眼距宽，人中短，两耳位置低，心前区3～4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音

  该患儿诊断最大可能是 A．无丙种球蛋白症 B．选择性屯A缺陷病 C．胸腺发育不全 D．SCID(严重联合免疫缺陷病) E．Wiskott-Aldrich综合征

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• 患儿，男，11个月，足月儿。反复腹泻1个月余，每天7～8次，时稀时稠。生后混合喂养，未添加辅食。查体：神清，表情呆滞，体重4.8kg、腹软，腹壁脂肪消失。住院第2天晨起，该患儿突然神志不清，面色苍白，脉搏细弱，呼吸表浅，出冷汗，首先应静脉注射的是

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