苯丙酮尿症

相似题目

• 苯丙酮尿症（）

  A . 常染色体显性遗传 B . 常染色体隐性遗传 C . X连锁显性遗传 D . X连锁隐性遗传 E . 常染色体畸变

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• 苯丙酮尿症治疗主要是（）

  A . 补充苯丙氨酸羟化酶 B . 补充酪氨酸 C . 给予低苯丙氨酸饮食 D . 给予低脂肪饮食 E . 补充酪氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症患者尿液气味为（）

  A . 烂苹果味 B . 氨臭味 C . 腐臭味 D . 大蒜臭味 E . 老鼠尿臭味

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• 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶 B . 鸟苷三磷酸环化水合酶 C . 苯丙氨酸羟化酶 D . 酪氨酸酶 E . 碱性磷酸酶

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）。

  A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 伴性遗传 D . 多基因遗传 E . 单基因遗传

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• 苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . A.尿三氯化铁试验 B . B.尿嘌呤分析 C . C.染色体分析 D . D.血清铜蓝蛋白测定 E . E.Guthrie试验

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• 苯丙酮尿症各型鉴别试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是（）

  A . A.补充苯丙氨酸羟化酶 B . B.补充酪氨酸 C . C.给予低苯丙氨酸饮食 D . D.给予低脂饮食 E . E.补充酪氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症的治疗原则()

  A . A．防止智力低下的发生 B . B．早期诊断 C . C．及时治疗，饮食控制 D . D．治疗原发病 E . E．控制感染

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 苯丙酮尿症属于()

  A . A．染色体畸变 B . B．常染色体显性遗传 C . C．常染色体隐性遗传 D . D．X连锁显性遗传 E . E．X连锁隐性遗传

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• 苯丙酮尿症属于（）

  A . A.染色体畸变 B . B.常染色体显性遗传 C . C.常染色体隐性遗传 D . D.X连锁显性遗传 E . E.X连锁隐性遗传

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• 苯丙酮尿症是因为体内缺乏（）。

  A . 酪氨酸羟化酶 B . 苯丙氨酸羟化酶 C . 苯丙氨酸羧化酶 D . 苯丙氨酸转酮酶 E . 谷氨酰氨酶

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• 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

  A、Guthrie细菌生长抑制试验 B、尿蝶呤分析 C、有机酸分析 D、尿三氯化铁试验 E、尿2,4-二硝基苯肼试验

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• 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

  A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()

  A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()

  A . A．染色体畸变 B . B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . C．氨基己糖苷酶缺乏 D . D．四氢生物喋呤生成不足 E . E．甲状腺发育异常

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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