患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。本病的主要治疗方法是（）
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患儿男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是（）
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患儿男，3天。第一胎足月顺产，出生18小时发现皮肤黄染，吃奶好。体检：反应好，皮肤巩膜中度黄染，肝肋下2cm。子血型"B"，母血型"O"，血清胆红素257μmol/L（15mg/dl）。最可能的诊断为（）
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患儿，男，10个月，因面色苍黄2个月余，伴智力、动作发育落后来诊。生后一直母乳喂养未添加辅食，其母长期素食。查体：皮肤黏膜苍黄，对周围反应差，舌唇颤抖，心肺正常，肝肋下3厘米，脾肋下0.5厘米，踝阵挛阳性。外周血象血红蛋白75g／L。首选检查项目是（）
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患儿，男性，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹，易患呼吸道感染，曾三次肺炎，听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常。父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是（）
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患儿男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是（）
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患儿男，5岁。系足月顺产，出生体重2.2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高-2.5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4.8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）
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男婴，第1胎，足月顺产，生后第2d黄疸明显。血总胆红素245μmol/L，直接胆红素14μmol/L，血型为“A”，直接抗人球蛋白试验阴性，释放试验阳性，其母血型为“O”。患儿黄疸最可能的原因是（）
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患儿，男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询其母在怀孕期有饮酒史，且较频，可能患（）
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患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是（）
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患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。该患儿最有可能的诊断为（）
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患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是（）
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患儿，男，3个月，生后2周始出现反复呕吐、腹泻，无发热。足月顺产，出生体重3kg。体检：体重3.2kg，营养不良貌，皮肤干燥，眼窝凹陷，心、肺听诊未闻及异常，腹软，肝、脾肋下未及，肌张力稍低，阴囊色泽较深。大便常规：黄稀便，无红、白细胞该患儿的初步诊断为（）
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患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
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患儿，男，6个月，足月顺产，鼻塞，流涕1天，半天来抽搐3次，抽时双眼上翻，面肌、眼肌及四肢肌抽动，持续2～3分钟，抽后吃奶好。人工喂养，体格检查：营养发育中等，枕后有脱发圈，前囟2.5cm×2.5cm，咽轻度充血，颈无抵抗，于体检时患儿再次抽风，此时最妥当的处理是（）。
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女孩4个月，冬季出生，足月顺产，单纯牛奶喂养，近半月来烦躁、多汗、夜间睡眠不好。指导患儿用维生素D治疗方案是（）
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患儿，男，3个月，生后2周始出现反复呕吐、腹泻，无发热。足月顺产，出生体重3kg。体检：体重3.2kg，营养不良貌，皮肤干燥，眼窝凹陷，心、肺听诊未闻及异常，腹软，肝、脾肋下未及，肌张力稍低，阴囊色泽较深。大便常规：黄稀便，无红、白细胞该患儿确诊后的治疗，首选（）
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患儿，男性，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹，易患呼吸道感染，曾三次肺炎，听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常。父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是（）
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患儿，男性，11个月，其母在妊娠不足32周分娩。家长发现患儿易惊闹，情绪不稳，与同龄孩子比较各项指标发育落后，至今不会翻身，不会坐，对声音无反应，四肢瘫软无力。查体：患儿智力低下，双耳聋，四肢肌张力高，双下肢为重。
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患儿，3个月。足月顺产，母乳喂养，为预防佝偻病服用维生素D，每日补充的合理剂量是
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患儿男，3天。第一胎足月顺产，出生18小时发现皮肤黄染，吃奶好。体检：反应好，皮肤巩膜中度黄染，肝肋下2cm。子血型“B”，母血型“O”，血清胆红素257mol/L（15mg/dl）。最可能的诊断为（）
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患儿，男，1岁。家长述患儿出生后右眼较大，而且光泽灰暗，伴同侧眼畏光、流泪，不愿睁眼，喜哭闹。患儿系足月顺产，母乳喂养，无明确眼外伤史。提示:本例患儿经进一步检查，结果如下:角膜直径:右眼14mm，左眼10mm，右眼角膜上皮轻度水肿，后弹力层皱褶，全麻下测眼压:右眼46mmHg，左眼14mmHg;眼底C/D:右眼0.9，左眼0.3;眼轴:右眼27mm,左眼18mm;房角:双眼宽角。最可能的诊断是（）。
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