先证者是家系中第一个遗传病患者。
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在成人型多囊肾病PKD1家系中,对一个20岁的男性青年,建立ADPKD(常染色体显性遗传型多囊肾病)诊断的囊肿数是()
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患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合()
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家系调查和双生子研究表明自杀行为确有一定的遗传学基础,家系中有自杀者自杀风险较高。()
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下图为4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常,下列叙述不正确的是()https://assets.asklib.com/psource/2015112815415284137.jpg
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先证者
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患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是()
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种母猪的繁殖性状的遗传力估计值较低,选种时一般以家系选择为好。
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进行性肌营养不良症患者家系分析中有一个或一个以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者为_________。
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在遗传病诊断时,为什么要进行家系分析?
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若要播放当前打开的PowerPoint文档中第11至36个幻灯片,则应先进行的操作是选择()。
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患者,46岁,首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双侧对称,逐步出现轻度面肌力弱,咬肌无力和萎缩,吞咽困难,构音不清,CK正常。家系分析符合常染色体显性遗传。最合理的诊断是()
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一个患血友病男孩的父亲小张曾在核电站工作过几年,小张和他妻子的家系中,没有人患过血友病。在同一个核电站工作了几年的男士小李,生了一个软骨发育不全的孩子,而他和他妻子的家族也没有出现过该病。为此,小张和小李都起诉了他们的雇主。作为一名律师,你更愿意接受谁的委托?()(注:血友病是X染色体连锁的隐性遗传;软骨发育不全症是常染色体显性遗传)
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同一株优树上的种子繁殖的苗木属一个家系。
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某遗传性疾病,家系中男女患病机会均等,男患者的子女不患病,女患者的子女有可能患病,且家系中表型正常女性的子女也有可能患病,则该遗传性疾病最可能的遗传方式是( )
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某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险()
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一个X连锁显性遗传病的男性患者,与一个正常的女性结婚,婚后其子女的发病情况是( )。
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某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿
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双方家系中患有相同遗传性疾病者可以结婚和生育。此题为判断题(对,错)。
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患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传
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应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP,再通过连锁分析作出诊断。()
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i-家系统如果要与中央空调对接,需要配置一个RS485接口模块()
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8、定位克隆功能克隆的正确步骤是? ①利用遗传标记进行基因的染色体定位 ②收集家系材料并进行遗传模式的分析 ③将患者和正常个体的基因进行测序,明确突变所在位点 ④在染色体定位区域寻找候选基因
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6、先证者所患遗传病较严重且难于治疗,复发风险高,但已有诊断方法,患儿父母迫切希望有一个健康的孩子,可运用()。
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