若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

  A . A.1% B . 10% C . 4% D . 2%～4% E . 100%

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• 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

  A . A.0 B . B.25% C . C.50% D . D.75% E . E.100%

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• 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()

  A . 正确 B . 错误

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• 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

  A . 正确 B . 错误

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

  A . A.1％ B . 10％ C . 4％ D . 2％～4％ E . 100％

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• D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

  A . 46，XX B . 46，XX，-14，+t（14q，21q） C . 45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q） D . 46，XX，-21，+t（14q，21q） E . 45，XX，-21，+t（14q，21q）

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• D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。

  A . 46，XX B . 46，XX，-14，+t（14q，21q） C . 45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q） D . 46，XX，-21，+t（14q，21q） E . 45，XX，-21，+t（14q，21q）

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• 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()

  A . A．47，XY(XX)，+21 B . B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21 C . C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) D . D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) E . E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

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• 21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）

  A . 1％ B . 2％ C . 4％ D . 10％ E . 100％

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• D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

  A . 46，XX B . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） C . 46，XY，-14，+t（14q21q） D . 46，XX，-14，-21，+t（14q21q） E . 45，XX，-14，+t（14q21q）

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• 一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是（）

  A . 1% B . 10% C . 4% D . 2%～4% E . 100%

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• 标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。

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• 下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型

  A . A．47．XXY B . B．46．XX C . C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D . D．45，XX，-22，-21，+t(22q21q) E . E．45．XO

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• 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

  A . 10% B . 20% C . 1% D . 100% E . 50%

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• 2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX，-14，+t（14q21q） D . 46，XX，-21，+t（14q21q） E . 46，XX

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• 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()

  A . 正确 B . 错误

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• 21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）

  A . 1％ B . 2％ C . 4％ D . 10％ E . 100％

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• 14／21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育一男孩，试问该男孩患唐氏综合征的风险是（）

  A . 1 B . 1／2 C . 1／3 D . 1／4 E . 1／5

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• 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

  A . 100％ B . 25％ C . 50％ D . 75％ E . 0

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• 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）

  A . 10% B . 20% C . 1% D . 100% E . 50%

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• 21－三体综合征易位型21－三体以D／G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（)

  21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

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• 小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为（）

  A．l00% B．20% C．5% D．10% E．50%

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• 母亲为唐氏综合征21q21q平衡易位携带者,其子女发病的风险率为（）

  A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

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