男孩，1岁。因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63 cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是（）

相似题目

• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是()

  A . A.改善其最终成人身高 B . 使患儿成年后获得生育能力 C . 改善性征发育以保证患儿心理健康 D . 防止下一代发生类似的情况 E . 安慰父母

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• 1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（）

  A . 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 B . 白细胞黏附分子缺陷 C . 慢性肉芽肿病 D . 慢性良性中性粒细胞减少症 E . 周期性中性粒细胞减少症

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• 李某某，男，17岁，学生。因脑瘤术后3周入院。患者缘于14岁起出现左眼视力下降，身材矮小，发育迟缓，一直未就诊，直至1月前抽血化验，发现生长激素明显低于正常人，头颅CT：鞍区见一约3cm×4cm大小的囊实性占位，边缘见钙化点，增强扫描，周边呈蛋壳样强化。行颅内肿瘤切除术，术后病理：颅咽管瘤。

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• 患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理？（）

  A . A.酶替代治疗 B . 口服补充钙剂 C . 肌注维生素D D . 口服罗盖全 E . 家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 F . 若并发感染控制感染

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• 3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差，嗜睡、少哭少动，根据该患儿所患疾病，护士还可能发现的问题是（）

  A . A.体温过高 B . 心动过速 C . 腹胀，便秘 D . 喂养过度 E . 神经兴奋性增加

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查（）。

  A . A.血生长激素测定 B . 染色体核型分析 C . 血雌激素水平测定 D . 肝、肾功 E . 口腔黏膜刮片X染色质检查 F . 腕部骨龄平片

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是（）。

  A . A.改善其最终成人身高 B . 使患儿成年后获得生育能力 C . 改善性征发育以保证患儿心理健康 D . 防止下一代发生类似的情况 E . 安慰父母

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）。

  A . A.45.XO B . 46，XX C . 45，XO/46，XX D . 47.XXY E . 46，Xi（Xq）

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()

  A . A.45.XO B . B.46，XX C . C.45，XO/46，XX D . D.47.XXY E . E.46，Xi（Xq）

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• 患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）

  A . A.钙、磷、碱性磷酸酶 B . 染色体分析 C . 特异性酶活性测定 D . 尿黏多糖检查 E . 骨骼X摄片 F . 25（OH）D

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• 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）。

  A . A.酶替代治疗 B . 口服补充钙剂 C . 肌注维生素D D . 口服罗盖全 E . 家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 F . 若并发感染控制感染

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• 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）。

  A . A.血钙、磷、碱性磷酸酶 B . 染色体分析 C . 特异性酶活性测定 D . 尿黏多糖检查 E . 骨骼X摄片 F . 25（OH）D G . 提示：血钙2.5mmol/L（N=2.23～2.8mmol／L）、磷1.16mmol/L（N=1.3～2.1mmol/L）、碱性磷酸酶160.7U/L（N=119～450U/L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。）

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑（）。

  A . A.生长激素缺乏症 B . 先天性甲状腺功能低下 C . 先天性卵巢发育不全综合征 D . 肾上腺皮质增生症 E . 唐氏综合征

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是()

  A . A.生长激素皮下注射 B . B.口服小剂量雌激素 C . C.口服甲状腺素片 D . D.口服甲硫氧嘧啶 E . E.口服糖皮质激素

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑()

  A . A.生长激素缺乏症 B . B.先天性甲状腺功能低下 C . C.先天性卵巢发育不全综合征 D . D.肾上腺皮质增生症 E . E.唐氏综合征

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查()

  A . A.血生长激素测定 B . 染色体核型分析 C . 血雌激素水平测定 D . 肝、肾功 E . 口腔黏膜刮片X染色质检查 F . 腕部骨龄平片

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• 3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。对于此类疾病，为预防神经系统功能损害应当及时开始治疗，正确的时间是（）

  A . A.生后1～2个月内 B . 生后3～4个月内 C . 生后5～6个月内 D . 生后7～8个月内 E . 生后9～10个月内

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是（）。

  A . A.生长激素皮下注射 B . 口服小剂量雌激素 C . 口服甲状腺素片 D . 口服甲硫氧嘧啶 E . 口服糖皮质激素

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• 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）

  A．酶替代治疗 B．口服补充钙剂 C．肌注维生素D D．口服罗盖全 E．家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 F．若并发感染控制感染 此题为多项选择题。

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• 患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈X形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）

  A．酶替代治疗 B．口服补充钙剂 C．肌注维生素D3 D．口服罗盖全 E．家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 F．若并发感染控制感染

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