4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是（）
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男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
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女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。为明确诊断苯丙酮尿症，应做的检查是（）
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4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()
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12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。可能性小的结果是（）
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6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）
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2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
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男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
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男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
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男孩，3岁。宫内窘迫行剖宫娩出。出生时苍白、窒息，出生体重为3.5kg，生后6个月不会抬头，1岁才会坐，3岁会走，腿交叉呈剪刀样，腱反射亢进，其脑瘫类型是：（）
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2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断，应选择的辅助检查是（）
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患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
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女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
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男性，2岁。出生时正常，母乳喂养，6个月后智能逐渐落后，肤色变白，头发变黄，多动，有肌痉挛，尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是（）
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6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
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2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是（）
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男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）
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6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）
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2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）
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1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
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12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。首先可不考虑以下哪种疾病（）
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患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）
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男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是
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男性，2岁。出生时正常，母乳喂养，6个月后智能逐渐落后，肤色变白，头发变黄，多动，有肌痉挛，尿有臭味。为协助诊断应选择下列哪一项检查
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9个月患儿，足月顺产，混合喂养，生后经常呕吐，3〜4个月活动减少，表情呆滞、吞咽困难，不会发音，有3次惊厥史，查体:皮肤白嫩，毛发棕黄色，心肺正常，肝脾未触及，脑电图异常，尿有特殊臭味。应选用的治疗方法为（）
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