关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

相似题目

• 苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 新生儿PKU筛查 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

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• 关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

  A . 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B . 是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C . 治疗原则是出现症状后及时处理 D . 患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

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• 以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

  A . 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 B . 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 C . 开始治疗的年龄愈小，效果愈好 D . 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

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• 苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）

  A . 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 B . 酪氨酸产生减少 C . 甲状腺素、肾上腺素合成增多 D . 黑色素合成不足 E . 尿中苯乙酸排出增多

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• 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()

  A . A．饮食疗法开始得越早，效果越好 B . B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C . C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D . D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E . E．饮食控制至少需持续到青春期后

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• 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

  A . 智力低下 B . 行为异常、少动 C . 惊厥发作 D . 皮肤湿疹 E . 尿液有鼠尿味

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• 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

  A . 语言发育障碍 B . 常有脑电图异常 C . 尿液及汗液中的鼠尿味 D . 舌常伸出口外 E . 皮肤、毛发颜色变浅

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• 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是（）

  A . 出生后一经确诊立即开始饮食控制 B . 最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C . 需定期观察血清苯丙氨酸水平 D . 饮食控制至少维持到青春期后 E . 饮食疗法开始得越早，预后越好

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• 关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

  A . 治疗越早开始越好 B . 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳 C . 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉 D . 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜 E . 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

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• 苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）

  A . 常染色体显性遗传 B . 常染色体隐性遗传 C . X-连锁显性遗传 D . X-连锁隐性遗传 E . 伴性不完全显性遗传

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• 苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）

  A . 新生儿PKU检查 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 尿三氯化铁实验 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

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• 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）https://assets.asklib.com/images/image2/2017091315334174995.jpg

  A . 全都有病 B . 全都正常 C . 半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D . 一半患有黑尿症，另—半正常

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• 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是（）

  A . 饮食疗法开始得越早，效果越好 B . 生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C . 最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D . 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E . 饮食控制至少需持续到青春期后

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• 有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）

  A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B . 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D . 中国人群PAH基因突变近30余种 E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

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• 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

  A . A．智力低下 B . B．行为异常、少动 C . C．惊厥发作 D . D．皮肤湿疹 E . E．尿液有鼠尿味

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• 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

  A . A.抽搐发作 B . B.尿有特殊霉臭味 C . C.智力低下 D . D.皮肤白皙 E . E.毛发呈浓密黑色

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• 患儿，生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重，属于最常见的BH4缺乏型PKU，可能的病因是（ ）

  A:6-PTS缺乏 B:GTP-CH缺乏 C:CD缺乏 D:DHPR缺乏

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• 关于苯丙酮尿症（PKU）正确的是（）

  A、苯丙氨酸缺陷所致 B、发病率国内大约为1/8000—1/20000 C、出生时绝大多数正常，通常在3—6个月开始出现症状，一岁时症状明显

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• 苯丙酮尿症的护理描述中错误的是（）

  A．首选母乳喂养 B．协助家长制订饮食方案 C．注意皮肤护理 D．提供遗传咨询帮助 E．坚持低苯丙氨酸饮食

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• 一旦明确诊断是PKU，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，用高苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。

  A:正确; B:错误

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