8岁患儿，发现外生殖器异常、超高就诊。出生时当男孩护养，发现阴茎较小，未引起重视，幼时体健，未曾出现呕吐、腹泻等症状。从小身高高于同龄儿，力气较大，皮肤较黑。父亲身高170cm，母亲158cm。查体：身高145cm，BP 70/50mmHg，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性难辨，阴茎短小，尿道下裂，阴囊发育差似女孩大阴唇，未触及睾丸。

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• 男孩，7岁。出生时外生殖器正常，2岁后阴茎明显增大，阴囊增大，色泽深，双侧睾丸2ml。有少许阴毛、腋毛。身高135cm，骨龄8岁。该患儿所患疾病可能为（）

  A . A.中枢性性早熟 B . 生殖器肿瘤 C . 先天性肾上腺皮质增生症 D . 生长激素分泌过多 E . 肾上腺皮质功能减退症

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• 男孩，7岁。出生时外生殖器正常，2岁后阴茎明显增大，阴囊增大，色泽深，双侧睾丸2ml。有少许阴毛、腋毛。身高135cm，骨龄8岁。患儿治疗应选择（）

  A . A.GnRHa B . GH C . 氢化可的松 D . 氟氢可的松 E . 甲状腺素

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• 男孩，3岁，其母给患儿洗澡时发现腹部形状异常，来就诊，经检查诊断为Wilms瘤，下列哪些表现是合理的()

  A . A．严重血尿 B . B．恶液质状态 C . C．高血压 D . D．腹部肿块 E . E．贫血，发热

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• 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 单纯应用人生长激素 C . 补充甲状腺素+雌激素 D . 应用重组人生长激素+雌激素 E . 补充雌激素

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• 患儿，女，8岁，出生时即发现患儿单眼裂，重度，不能平视。查体：患儿平视时，上睑缘下落到瞳孔中央线水平，上睑提肌肌力为3mm。有关额肌悬吊术，下列说法正确的是（）。

  A . A.丝线可作为悬吊物 B . 同种异体盘膜不可用来做悬吊物 C . 筋膜悬吊时，筋膜应有眼轮匝肌的浅层 D . 单侧上睑下垂，悬吊后患侧上睑缘应较健侧高1mm左右 E . 额肌筋膜瓣与筋膜悬吊一样，只是把额肌筋膜瓣作为悬吊物

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）

  A . A.血21-羟化酶测定 B . T3，T4，和TSH测定 C . 睾酮测定 D . 末梢血染色体检查 E . 生长激素测定

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为()

  A . A．使患儿成年后获得生育能力 B . B．达到治愈 C . C．改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康 D . D．防止下一代发生类似情况 E . E．为了安慰父母

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• 9岁男孩，10天前患咽喉痛，今发现颜面水肿，伴头痛，服中药后呕吐2次，傍晚忽然四肢抽搐，持续7～8分钟，就诊时呈昏睡状。该患儿可能的诊断是（）

  A . A.急性肾小球肾炎并高血压脑病 B . B.急性肾炎并尿路感染 C . C.肾炎性肾病 D . D.尿路感染 E . E.病毒性肾炎

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• 男孩，7岁。出生时外生殖器正常，2岁后阴茎明显增大，阴囊增大，色泽深，双侧睾丸2ml。有少许阴毛、腋毛。身高135cm，骨龄8岁。下一步患儿应做的检查是（）

  A . A.GnRH刺激试验 B . 测定睾酮水平 C . 睾丸B超 D . 染色体核型分析 E . 肾上腺CT或MRI

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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）

  A . A.血21－羟化酶测定 B . T3、T4和TSH测定 C . 睾酮测定 D . 末梢血染色体检查 E . 生长激素测定

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断()

  A . A．血21-羟化酶测定 B . B．T3，T4，和TSH测定 C . C．睾酮测定 D . D．末梢血染色体检查 E . E．生长激素测定

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• 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是（）

  A . A.达到治愈 B . B.使患儿成年后获得生育能力 C . C.为了安慰父母 D . D.防止下一代发生类似情况 E . E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

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• 患儿，女，8岁，出生时即发现患儿单眼裂，重度，不能平视。查体：患儿平视时，上睑缘下落到瞳孔中央线水平，上睑提肌肌力为3mm。下例哪项不是该手术的并发症（）。

  A . A.仍有上睑下垂 B . 睑裂闭合不全 C . 上睑皱壁不对称 D . 睑球分离 E . 睑球粘连

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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）

  A . A.使患儿成年后获得生育能力 B . 达到治愈 C . 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康 D . 防止下一代发生类似情况 E . 安慰父母

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• 患儿，女，8岁，出生时即发现患儿单眼裂，重度，不能平视。查体：患儿平视时，上睑缘下落到瞳孔中央线水平，上睑提肌肌力为3mm。患儿的正确诊断是（）。

  A . A.为轻度上睑下垂 B . 中度上睑下垂 C . 重度上睑下垂 D . 上睑提肌肌力正常 E . 上睑提肌肌力为中度

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）

  A . A.使患儿成年后获得生育能力 B . 达到治愈 C . 改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康 D . 防止下一代发生类似情况 E . 为了安慰父母

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• 患儿，女，8岁，出生时即发现患儿单眼裂，重度，不能平视。查体：患儿平视时，上睑缘下落到瞳孔中央线水平，上睑提肌肌力为3mm。关于治疗办法，下列正确的是（）。

  A . A.额肌悬吊术 B . 上睑提肌松解术 C . 睑板－结膜部分切除术 D . 睑板－结膜－Muller肌切除术 E . 经皮肤睑板－睑膜切除术

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• 患儿，女，8岁，出生时即发现患儿单眼裂，重度，不能平视。查体：患儿平视时，上睑缘下落到瞳孔中央线水平，上睑提肌肌力为3mm。有关患者的肌力测定，下列说法正确的是（）。

  A . A.患者的肌力为弱 B . 正常人上睑提肌肌力有额肌参与时为16～19mm C . 肌力的强弱必能作为手术选择的依据 D . 幼儿选用上睑提肌缩短进行治疗 E . 下垂明显，肌力一定很差

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• 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查（）

  A . A.生长激素测定 B . 末梢血染色体检查 C . 睾酮测定 D . T3、T4、TSH测定 E . 血21-羟化酶测定

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• 13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

  问题1：为明确诊断应进行的检查是（） A．血甲状腺素测定 B．血生长激素测定 C．染色体检查 D．血苯丙氨酸测定 E．血睾酮测定 问题2：如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（） A．无须治疗 B．甲状腺素 C．雌激素加生长激素 D．雌激素替代 E．甲状腺素及雌激素 问题3：治疗的目的为（） A．使患儿成年后获得生育能力 B．达到治愈 C．为了安慰父母 D．防止遗传至下一代 E．以改善其最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的

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