儿童苯丙酮尿症的初筛（）

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）。

  A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 伴性遗传 D . 多基因遗传 E . 单基因遗传

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• 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是（）

  A . A.补充苯丙氨酸羟化酶 B . B.补充酪氨酸 C . C.给予低苯丙氨酸饮食 D . D.给予低脂饮食 E . E.补充酪氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症的治疗原则()

  A . A．防止智力低下的发生 B . B．早期诊断 C . C．及时治疗，饮食控制 D . D．治疗原发病 E . E．控制感染

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• 对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是（）

  A . 新生儿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血浆游离氨基酸分析 D . 酶学诊断 E . DNA分析

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• 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

  A . 血清苯丙氨酸浓度测定 B . Guthrie试验 C . 尿三氯化铁试验 D . 氨基酸层析法 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

  A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

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• 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

  A . Gutherie细菌生长抑制试验 B . 血清苯丙氨酸浓度测定 C . 尿三氯化铁试验 D . 尿甲苯胺蓝试验 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

  A . A.常染色体显性遗传 B . B.性连锁隐性遗传 C . C.常染色体隐性遗传 D . D.性连锁显性遗传 E . E.多基因遗传

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• 苯丙酮尿症的病因多为（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺陷 B . 生物蝶呤合成酶缺陷 C . 多巴胺脱羧酶受抑制 D . L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制 E . 以上都不是

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• 苯丙酮尿症的护理措施包括()

  A . A．运动控制 B . B．给予低脂肪饮食 C . C．勤换尿布 D . D．保持皮肤干燥 E . E．及时处理湿疹

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 苯丙酮尿症的病因是（）。

  A . 膜转运异常 B . 合成酶缺乏 C . 羟化酶缺陷 D . 转移酶缺陷 E . 酪氨酸酶缺乏

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• 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

  A . A.尿有机酸分析 B . B.血氨基酸分析 C . C.尿三氯化铁试验 D . D.尿蝶呤分析 E . E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是()

  A . A．伴性遗传 B . B．常染色体显性遗传 C . C．常染色体隐性遗传 D . D．性染色体隐性遗传 E . E．性染色性显性遗传

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• 疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

  A . A.Guthrie细菌生长抑制试验 B . B.苯丙氨酸耐量试验 C . C.尿三氯化铁试验 D . D.尿甲苯胺蓝试验 E . E.血清苯丙氨酸浓度测定

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

  A . 常染色体的显性遗传 B . 多基因隐性遗传 C . X连锁显性遗传 D . X连锁隐性遗传 E . 常染色体隐性遗传

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• 苯丙酮尿症的遗传形式为（）

  A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、X连锁不完全显性遗传

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是()

  A . A．补充苯丙氨酸羟化酶 B . B．补充酪氨酸羟化酶 C . C．给予低苯丙氨酸饮食 D . D．给予低蛋白食物 E . E．补充酪氨酸

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• 苯丙酮尿症的二级预防包括（)。

  A．A.普及知识 B．B.新生儿筛查 C．C.防止智力损害 D．D.减轻智障程度 E．E.避免近亲结婚

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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