错义突变

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• 区别突变与突变型、突变与饰变。

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• 突变量包含工频突变量和暂态突变量,为使突变量保护快速动作,常用其中的暂态突变分量,使其动作速度可以达到特高速（小于10ms）。

  A . 正确 B . 错误

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• 一个基因间阻阿物突变怎样阻抑了一个错义突变？

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• 社会制度的突变可以引起语言的突变。

  A . 正确 B . 错误

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• 生物体突然发生遗传物质的变化，称为突变。突变的分子基础是碱基的点突变和缺失，有关点突变正确的叙述是（）

  A . 突变是由于DNA中嘌呤、嘧啶碱基变化的结果 B . 点突变起源于单一碱基的变化或缺失 C . 点突变可造成出现严重后果的氨基酸替换 D . 也可产生一点也不发生变化的蛋白质 E . 点突变的DNA变化都可以被观察到

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• 错义突变

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• MissenseMutation错义突变

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• Missensemutation错义突变

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• 指出突变频率和突变率的区别。

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• 产生单个碱基变化的突变叫作点突变，如果碱基的改变产生一个并不改变氨基酸残基编码的（），并且不会造成什么影响，这就是（）突变。如果改变了氨基酸残基的密码，这就是错义突变。这种突变对蛋白质功能影响程度要根据被改变的氨基酸残基在蛋白质（）或（）结构中的重要程度，或是与酶的活性位点的密切性来决定，活性变化范围可从零到接近正常。

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• 用人工方法来诱发突变是加速基因突变的重要手段，突变部位一般发生在（），因此突变后性状能稳定的遗传。

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• 突变的分子基础是碱基的点突变和缺失，有关点突变不正确的叙述是（）。

  A . 突变是由于DNA中嘌呤、嘧啶碱基变化的结果 B . 点突变起源于单一碱基的变化或缺失 C . 点突变可造成出现严重后果的氨基酸替换 D . 也可产生一点也不发生变化的蛋白质 E . 点突变的DNA变化部可以被观察到

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• 突变的分子基础是碱基的点突变和缺失，有关点突变不正确的叙述是（）

  A . 突变是由于DNA中嘌呤、嘧啶碱基变化的结果 B . 点突变起源于单一碱基的变化或缺失 C . 点突变可造成出现严重后果的氨基酸替换 D . 也可产生一点也不发生变化的蛋白质 E . 点突变的DNA变化都可以被观察到

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• 错义突变（mis—sense mutation）

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• 基因突变按其发生部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则（）

  A . 均发生于有丝分裂的间期 B . a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂的间期 C . 均发生于减数第一次分裂的间期 D . a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期

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• ____ ___和____ ___突变能引起框移突变（移码突变）。

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• 体细胞显性突变比隐性突变表现得晚，但分离出纯合突变体的时间早。

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• 6、基因发生突变时，正突变率与回复突变率之间

  A．一般正突变率远远超过回复突变率 B．一般正突变率远远小于回复突变率 C．一般正突变率等于回复突变率 D．正突变率与回复突变率无特定关系

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• 某患儿1岁，出生后常出现全身皮肤瘀点、瘀斑现象,近一个月来多次发生鼻出血，双亲为近亲婚配，家系中无类似出血情况。实验室检查发现，外周血血小板计数正常，出血时间延长，凝血时间正常，血小板对ADP和凝血酶诱导的聚集反应降低，血小板膜表面糖蛋白Ⅱ b显著降低，基因诊断证实糖蛋白Ⅱ b（GPIb)基因错义突变。试简要解释以下问题。 （1)患儿 血小板计数正常，为什么出血时间会延长？ （2)患儿出血时间延长

  某患儿1岁，出生后常出现全身皮肤瘀点、瘀斑现象,近一个月来多次发生鼻出血，双亲为近亲婚配，家系中无类似出血情况。实验室检查发现，外周血血小板计数正常，出血时间延长，凝血时间正常，血小板对ADP和凝血酶诱导的聚集反应降低，血小板膜表面糖蛋白Ⅱ b显著降低，基因诊断证实糖蛋白Ⅱ b(GPIb)基因错义突变。试简要解释以下问题。 (1)患儿 血小板计数正常，为什么出血时间会延长？ (2)患儿出血时间延长，为什么凝血时间正常？ (3)患儿为什么对ADP和凝血酶诱导的聚集反应降低？

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• 2. 在基因突变中，由显性基因突变为隐性基因称为显性突变，由隐性基因突变为显性基因称为隐性突变。

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• 按突变涉及的范围，可以把突变分为基因突变和______。

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