男孩，6岁。生后3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）

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• 男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）

  A . DMD/BMD B . 线粒体肌病 C . 脊髓肌萎缩症 D . 脑性瘫痪 E . 先天性肌病

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• 女性患者，45岁，2年前出现右胸背部疼痛，1.5年前右下肢无力、左下肢痛温觉迟钝，6个月前双下肢无力、上楼困难，3个月前排尿困难和便秘，近1个月不能行走。查体：双侧下肢肌力2级，肌张力增高，腱反射亢进，双侧T7~8以下深浅感觉减退，双侧Babinski征阳性。诊断考虑为（）

  A . 急性脊髓炎 B . 脊髓蛛网膜炎 C . 脊髓空洞症 D . 髓外硬膜内肿瘤 E . 脊髓内肿瘤

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• 男性，40岁，2年前开始发现右胸和背部下方疼痛，1年半前出现右下肢无力，左下肢对疼痛和温度感觉迟钝，6月来双下肢均无力，上楼困难，脐水平以下感觉明显减退，3个月来排尿困难和便秘，1月来不能行走、检查：双上肢正常，双下肢肌力2级，双下肢肌张力高，膝反射和跟腱反射亢进，双下肢病理反射阳性、双胸7.8以下痛觉、温度觉、位置觉和音叉觉明显减退、最可能的诊断是（）

  A . 脊髓炎 B . 脊髓蛛网膜炎 C . 脊髓空洞症 D . 脊髓髓外肿瘤 E . 脊髓髓内肿瘤

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• 男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。在确诊前应采取哪种治疗方案（）

  A . 青霉素肌注 B . 病毒唑静滴 C . 对症处理 D . 大剂量青霉素+氯霉素 E . 进一步检查结果出来后再处理

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• 男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）

  A . 男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重 B . 多数病例有智力低下 C . 由仰卧位起立时，Gower征阳性 D . 小腿腓肠肌假性肥大 E . 血清CPK增高，尤以早期明显1岁患儿，高热、呕吐10h，体温40℃，面色灰青，嗜睡，前囟隆起，颈软，咽充血，心、肺（－），腹软，肝、脾不大，克氏征、布氏征（－）。血常规：WBC16×10/L，N78％，L22％，脑脊液：外观清亮，细胞数10×10/L，蛋白质300mg/L，糖3.6mmol/L，氯化物115mmol/L。

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• 男孩，6岁。生后3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）

  A . A.男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重 B . 多数病例有智力低下 C . 由仰卧位起立时，Gower征阳性 D . 小腿腓肠肌假性肥大 E . 血清CPK增高，尤以早期明显

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• 患者男，6岁，因“上楼困难1年”来诊。查体：双下肢无力，近端为主，腓肠肌肥大。最可能的诊断是（）

  A . A.皮肌炎 B . 抗肌萎缩蛋白病 C . 强直性肌营养不良 D . 重症肌无力 E . 脂质贮积病

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• 7岁男孩，4岁时发现走路呈鸭步态，易跌倒。小腿腓肠肌肥大，智商cio）为80，Ⅱ（）

  A . 先天性肌营养不良 B . Becker型肌营养不良 C . Duchenne型肌营养不良 D . 重症肌无力 E . 智力低下

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• 患者男，6岁，因“上楼困难1年”来诊。查体：双下肢无力，近端为主，腓肠肌肥大。肌肉活检不可能见到（）

  A . A.间质增生 B . B.肌纤维肥大 C . C.炎细胞浸润 D . D.破碎红纤维 E . E.核内移

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• 母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊“爸爸”、“妈妈”，骨龄落后。如该患儿发育正常，2岁时身高应达到（）

  A . A.46cm B . 50cm C . 65cm D . 75cm E . 85cm

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• 男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。最可能的诊断是（）

  A . 急性胃炎 B . 中毒性痢疾 C . 早期化脓性脑膜炎 D . 瑞氏综合征 E . 严重的上呼吸道感染

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• 男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。为确诊应首选哪种检查（）

  A . 复查脑脊液找到致病菌 B . 血培养 C . 咽拭子培养 D . 头颅CT E . 盐水灌肠查便

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• 男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。该患儿首先考虑的诊断是（）

  A . Duchenne型肌营养不良 B . Becker型肌营养不良 C . cmery-Drerfuss型肌营养不良 D . Congenitalmyotonic肌营养不良 E . Myotonic肌营养不良

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• 男孩，7岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）

  A . A.男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重 B . 由仰卧位起立时，Gower征阳性 C . 小腿腓肠肌假性肥大 D . 血清CPK增高，尤以早期明显 E . 多数病例有智力低下

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• 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）

  A . A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B . 体内有过多的苯丙酮酸 C . 组氨酸羟化酶被抑制 D . 血酪氨酸浓度下降 E . 酪氨酸羟化酶被抑制 F . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G . 磷酸果糖激酶缺乏 H . 肌磷酸化酶缺乏

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• 女患，36岁，2年前出现右胸背部疼痛，1.5年前右下肢无力、左下肢痛温觉迟钝，6个月前双下肢无力、上楼困难，3个月前排尿困难和便秘，近1个月不能行走。查体：双下肢肌力2级，肌张力增高，腱反射（++++），双T7～T8以下痛觉温度觉、音叉觉减退，双侧Babinski征（+）。诊断考虑为（）

  A . 脊髓炎 B . 脊髓蛛网膜炎 C . 脊髓空洞症 D . 髓外硬膜内肿瘤 E . 脊髓内肿瘤

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• 男孩，6岁。生后3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。该患儿首先考虑的诊断是（）

  A . A.Duchenne型肌营养不良 B . Becker型肌营养不良 C . Emery－Drerfuss型肌营养不良 D . Congenitalmyotonie肌营养不良 E . Myotonic肌营养不良

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• 7岁男孩，4岁时发现走路呈鸭步态，易跌倒。小腿腓肠肌肥大，智商(1Q)为80，血清CPK1200U。该患儿首先考虑的诊断是()

  A . A．先天性肌营养不良 B . B．Becker型肌营养不良 C . C．Duchenne型肌营养不良 D . D．重症肌无力 E . E．智力低下

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• 男孩，4岁。自2岁起发现患儿行走无力、上楼困难、智力发育稍差。检查发现其步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。初期诊断最可能为（）

  A . DMD/BMD B . 线粒体疾病 C . 脊髓肌萎缩症 D . 脑性瘫痪 E . 先天性疾病

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• 男孩，7岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。该患儿首先考虑的诊断是（）

  A . A.Duchenne型肌营养不良 B . Emery-Drerfuss型肌营养不良 C . Congenitalmyotonie型肌营养不良 D . Becker型肌营养不良 E . Myotonic型肌营养不良

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