人群中约有为各种常见单基因病的患者（)
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人群中约占70%的两种体型是（）
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下列属于单基因病的有（）
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简述单基因病的分类。
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以下患者中是肺结核病的易感人群的是（）。
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患者男，40岁，因“无痛性肉眼血尿2个月”来诊。既往患视网膜血管瘤。有肾癌家族史。仍诊断为VHL病的依据有（）（提示VHL基因测序未发现异常。）
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淋巴管肌瘤病的常见发病人群为（）
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利用快速的试验、检查或其他方法，从表面上无病的人群中查出某病的可疑患者，然后做进一步的确诊，以期达到疾病的早期治疗，这种形式被称为（）
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应用快速的检查方法，从人群中查出某病的可疑患者，该研究方法属于（）
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患者男，40岁，因“无痛性肉眼血尿2个月”来诊。既往患视网膜血管瘤。有肾癌家族史。仍诊断为VHL病的依据有（提示VHL基因测序未发现异常。）（）
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MTHFR 基因C677T 多态性与中国高血压患者Hcy关联 ， TT基因型高血压患者的同型半胱氨酸水平较CC/CT基因型高出近1倍。TT基因型比CC基因型个体脑卒中发生风险更高：西方荟萃分析表明，TT基因型人群较CC基因型人群卒中风险增加（）；而在中国人群中，TT基因型患者脑卒中风险增加了（）
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简述常见的单基因座探针。
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已知白化病受一对基因aa控制。据调查人群中白化病的患者比例为百万分之四。求表型正常但携带白化病基因者比例（）。（保留六位小数）
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一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是自化病(AR)患者。如果白化病基因在人群中机带者的频率为1/70,这对夫妇生下白化病患儿的概率是:
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（7 分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:
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一些先天畸形常见病,发病率超过1/1000,这些病的发病有一定的遗传基础,常常表现有家族倾向,患者同胞中的发病率大约只有1%~10%,这些病有多基因遗传基础,称为________遗传病
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21-三体综合征是（)A、小儿染色体病中的常见者B、最常见的小儿染色体病C、单基因病D、多基因病E、
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【单选题】肱骨髁上骨折最常见的发病人群是（）
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【单选题】脾病的常见症状应除外哪项（)
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单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长 度在（)之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
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人类常见遗传病分类，包括单基因病、（）、和染色体病。
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______突变造成的抗原112866抗原表位的突变前后与新疆人群常见的12种HLA等位基因型的亲和力显著升高（）
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14、下述哪种疾病是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因疾病， 发病率仅次于唐氏综合征
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下列哪种不属于单基因病的分子诊断的间接诊断策略
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