下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

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• 关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

  A . 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B . 是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C . 治疗原则是出现症状后及时处理 D . 患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

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• 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶 B . 鸟苷三磷酸环化水合酶 C . 苯丙氨酸羟化酶 D . 酪氨酸酶 E . 碱性磷酸酶

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• 苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

  A . 智力和生长发育落后 B . 皮肤和虹膜色泽浅 C . 毛发枯黄稀疏 D . 呕吐、喂养困难 E . 尿及汗液有鼠尿样臭味

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• 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

  A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

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• 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

  A、智能发育落后 B、惊厥 C、毛发皮肤色泽变浅 D、肌张力增高 E、尿和汗液有鼠尿臭味

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• 苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

  A . 高浓度的苯丙氨酸 B . 甲状腺素、肾上腺素合成减少 C . 5－羟色胺合成减少 D . 多巴胺合成减少 E . 高浓度的苯丙氨酸代谢产物

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• 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

  A . A．二氢生物蝶呤还原酶 B . B．鸟苷三磷酸环化水合酶 C . C．苯丙氨酸羟化酶 D . D．酪氨酸酶 E . E．碱性磷酸酶

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• 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

  A . 近3～4个月发现呆滞，智力落后 B . 可有抽搐发作，肌张力高 C . 毛发黄褐色 D . 皮肤粗糙，四肢短粗 E . 尿“鼠尿”味

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• 苯丙酮尿症的临床表现有下列哪些()

  A . A．智能发育落后 B . B．呕吐、湿疹 C . C．汗、尿液有鼠臭味 D . D．可有多动及行为异常 E . E．出生时即有毛发、皮肤色浅

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• 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

  A . 近3～4个月发现呆滞，智力落后 B . 可有抽搐发作，肌张力高 C . 毛发黄褐色 D . 皮肤粗糙，四肢短粗 E . 尿有"鼠尿味"

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• 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

  A . 尿蝶呤分析 B . 血浆游离氨基酸分析 C . 皮肤成纤维细胞酶学测定 D . 尿三氯化铁试验 E . 以上都不是

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• 不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）

  A . 头发呈黄褐色 B . 皮肤白皙且多湿疹 C . 常有贯通掌、智力低下 D . 尿有鼠臭味 E . 可伴有惊厥

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• 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关（）。

  A . A.通贯手 B . 虹膜色泽变浅 C . 皮肤干燥，常有湿疹 D . 毛发枯黄 E . 身材矮小，四肢短 F . 皮肤色泽变浅

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• 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关（）

  A . A.通贯手 B . 虹膜色泽变浅 C . 皮肤干燥，常有湿疹 D . 毛发枯黄 E . 身材矮小，四肢短 F . 皮肤色泽变浅

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• 苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）

  A . A.喂养困难 B . B.皮肤色泽浅 C . C.智力落后 D . D.汗液鼠尿味 E . E.毛发枯黄

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• 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

  A . 智力落后 B . 癫痫发作 C . 肌张力增高 D . 嗜睡 E . 肌张力减低

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• BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

  A . 苯丙氨酸－4－羟化酶 B . 鸟苷三磷酸环化水合酶 C . 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 D . 二氢生物蝶呤还原酶 E . 酪氨酸酶

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• 苯丙酮尿症患者有哪些症状？

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• 下列苯丙酮尿症的遗传方式属于( )

  A．X连锁显性遗传 B．X连锁隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 E．多基因遗传

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• 下列哪几项符合苯丙酮尿症的临床表现( )

  A．出生后3～6个月症状开始明显 B．最主要的症状是智力低下 C．皮肤白，毛发色淡 D．部分患儿有癫痫发作 E．尿液有鼠尿味

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