6、21三体综合征（先天愚型）属于哪种类型突变

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• 先天愚型（Down综合征）是属于（）。

  A . 性染色体单体型 B . 性染色体三体型 C . 常染色体数目增多 D . 常染色体数目减少

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• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

  A . A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) B . B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C . C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q) D . D．47，XX(或XY)，+21 E . E．46，XX(或XY)/47，+21

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• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

  A . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B . 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C . 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q） D . 47，XX（或XY），+21 E . 46.XX（或XY）／47，+21

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• 21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。

  A . 正确 B . 错误

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• 5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

  A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 先天性甲状腺功能减低症与21-三体综合征的主要鉴别点是（）

  A . A.智能是否低下 B . B.有无身材矮小 C . C.骨龄落后 D . D.动作发育迟缓 E . E.甲状腺功能检查和染色体检查

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• 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()

  A . A．尿有鼠尿臭味 B . B．嗜睡、腹胀、便秘 C . C．四肢细长 D . D．高腭弓、通贯手 E . E．智力正常

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• 吴××，男，15岁，四肢短小，塌鼻、眼裂小、吐舌，吴先天愚型面容，口齿不清、智力低下，无生活自理能力，医院诊断为"21三体综合征"。该患儿出生后7天，医院诊断为"21体综合征"，建议家属放弃该患儿。孩子父母是医生，明知孩子的生命没有价值，但出于对孩子的爱，拒绝了院方的建议。10多年来，为了照顾孩子，母亲常年在家休假，并再也没有生育。下列各点，你认为最可取的是哪一点（）

  A . 医院建议放弃婴儿的意见是符合道德的，对家庭，父母、社会都有利 B . 病儿的存在使父母无余力再生一个健康的孩子，享受不到应有的天伦之乐，从伦理角度看，是不道德的 C . 患儿对社会毫无价值，在出生不久后让其死亡，比让其活着更人道 D . 从我国现有的生命价值观出发，对已存活的"21三体综合征"患儿应尽力照顾和培养他，使其逐渐能料理生活，减轻家庭负担 E . 这类患儿长大以后，可以同意其结婚，但不允许其生育

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• 吴××，男，15岁，四肢短小，塌鼻、眼裂小、吐舌，吴先天愚型面容，口齿不清、智力低下，无生活自理能力，医院诊断为"21三体综合征"。该患儿出生后7天，医院诊断为"21体综合征"，建议家属放弃该患儿。孩子父母是医生，明知孩子的生命没有价值，但出于对孩子的爱，拒绝了院方的建议。10多年来，为了照顾孩子，母亲常年在家休假，并再也没有生育。下列各点，你认为最可取的是哪一点（）。

  A . 医院建议放弃婴儿的意见是符合道德的，对家庭、父母、社会都有利 B . 病儿的存在使父母无余力再生一个健康的孩子，享受不到应有的天伦之乐，从伦理角度看，是不道德的 C . 患儿对社会毫无价值，在出生不久后让其死亡，比让其活着更人道 D . 从我国现有的生命价值观出发，对已存活的"21三体综合征"患儿应尽力照顾和培养他，使其逐渐能料理生活，减轻家庭负担 E . 这类患儿长大以后，可以同意其结婚，但不允许其生育

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• 属于唐氏综合征（又称先天愚型）G/G易位型的染色体核型是（）

  A . 47，XX（或XY），+21 B . 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） C . 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q） D . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） E . 46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）

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• 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是（）

  A . A.舌常伸出口外 B . B.眼距宽 C . C.鼻梁低平 D . D.两眼外侧上斜 E . E.以上都不是

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• 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()

  A . A．舌常伸出口外 B . B．眼距宽 C . C．鼻梁低平 D . D．两眼外侧上斜 E . E．以上都不是

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• 先天愚型儿，属于中度弱智，是因为患有第21对染色体三体综合征，该症状是脑细胞大量坏死。（）

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• 先天愚型儿，属于重度弱智，是因为患有第21对染色体三体综合征，该症状是脑细胞大量坏死。（）

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• 患第21对染色体三体综合症的人，是先天愚型儿，属于重度弱智，大量脑细胞坏死。

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• 21-三体综合征的特点不包括（)A．眼裂小，眼距宽B．张口伸舌，流涎多C．皮肤粗糙增厚D．常合并先天性

  21-三体综合征的特点不包括() A．眼裂小，眼距宽 B．张口伸舌，流涎多 C．皮肤粗糙增厚 D．常合并先天性畸形 E．精神运动发育迟缓

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• 属于多基因疾病的一项是（)A．精神分裂症B．血红蛋白病C．21-三体综合症D．先天性甲状腺功能减退症E．

  属于多基因疾病的一项是() A．精神分裂症 B．血红蛋白病 C．21-三体综合症 D．先天性甲状腺功能减退症 E．糖原累积症

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• 先天愚型的核型主要为（)A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体

  先天愚型的核型主要为() A、标准型21-三体 B、D/G易位型21-三体 C、G/G易位型21-三体 D、嵌合型21-三体 E、18-三体型

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• 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  A、染色体易位 B、染色体缺失 C、染色体倒位 D、染色体重复 E、染色体重叠

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• 21-三体综合征最常见的类型为（）

  A．核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q） B．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21 C．核型47，XX（XY），＋21 D．核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q） E．核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）

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