男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）

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• 患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）

  A . 5～10mg/kg B . 10～20mg/kg C . 20～30mg/kg D . 30～50mg/kg E . 50～70mg/kg

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• 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）

  A . 头颅CT B . 脑电图 C . 染色体核型分析 D . 尿三氯化铁试验 E . 血液T3、T4测定

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• 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）

  A . 5～10mg／kg B . 10～30mg／kg C . 30～5Omg／kg D . 50～70mg／kg E . 70～90mg／kg

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• 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

  A . 补充蛋白质 B . 补充维生素 C . 无特殊治疗 D . 低苯丙氨酸饮食 E . 补充多种氨基酸

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• 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

  A、血T3,T4,TSH B、染色体检查 C、尿三氯化铁试验 D、脑电图 E、腕部摄片

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• 男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是（）

  A . A.血钙测定 B . 血氨基酸分析 C . 尿三氯化铁试验 D . 血清T3、T4、TSH测定 E . 染色体核型分析

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• 男孩3岁，半岁时发现前胸稍内陷，逐渐加重，易感冒，稍活动后气急，双肺呼吸音粗。辅助检查首选（）

  A . X线透视 B . 胸部正侧位X片 C . 胸部MRI D . B超 E . 胸部CT

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• 母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊“爸爸”、“妈妈”，骨龄落后。如该患儿发育正常，2岁时身高应达到（）

  A . A.46cm B . 50cm C . 65cm D . 75cm E . 85cm

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• 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

  A . A.5～10mg/kg B . B.10～30mg/kg C . C.30～50mg/kg D . D.50～70mg/kg E . E.70～90mg/kg

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• 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）

  A . 补充蛋白质 B . 补充大量维生素 C . 无特殊治疗方法 D . 低苯丙氨酸饮食 E . 补充多种氨基酸

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• 男孩3岁，半岁时发现前胸稍内陷，逐渐加重，易感冒，稍活动后气急，双肺呼吸音粗。最可能的诊断是（）

  A . 维生素缺乏 B . 鸡胸 C . 肋骨分叉畸形 D . 漏斗胸 E . 前纵隔肿瘤

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• 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为()

  A . A．5～10mg/kg B . B．10～20mg/kg C . C．20～30mg/kg D . D．30～50mg/kg E . E．50～70mg/kg

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• 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）

  A . A.5～10mg/kg B . B.10～20mg/kg C . C.20～30mg/kg D . D.30～50mg/kg E . E.50～70mg/kg

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• 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。

  A . 补充蛋白质 B . 补充维生素 C . 无特殊治疗 D . 低苯丙氨酸饮食 E . 补充多种氨基酸

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• 男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是（）

  A . A.抽搐时给予止抽搐药物 B . 口服甲状腺片 C . 口服碘化钾 D . 限制苯丙氨酸摄入量 E . 静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

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• 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

  A . 血T3、T4、TSH B . 染色体检查 C . 尿三氯化铁试验 D . 脑电图 E . 腕部摄片

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• 10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）

  A . 癫痢 B . 呆小病 C . 先天愚型 D . 黏多糖病 E . 苯丙酮尿症

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• 男孩3岁，半岁时发现前胸稍内陷，逐渐加重，易感冒，稍活动后气急，双肺呼吸音粗。治疗原则（）

  A . 补充钙剂 B . 补充维生素D C . 加强喂养 D . 手术治疗 E . 非手术治疗

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• 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

  A . 血T3、T4red、TSH B . 染色体检查 C . 尿三氧化铁试验 D . 脑电图 E . 腕部摄X线片

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• 母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊"爸爸"、"妈妈"，骨龄落后。如该患儿发育正常，2岁时身高应达到（）。

  A . A.46cm B . 50cm C . 65cm D . 75cm E . 85cm

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• （2011）男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断

  A．21-三体综合征 B．苯丙酮尿症 C．呆小病 D．癫病 E．佝偻病性手足抽搐症

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• 身长（cm)=周岁数×5+75，是计算几岁小儿身长公式A．半岁时的身长B．1岁时的身长C．1.5岁时的身长D．2岁

  身长(cm)=周岁数×5+75，是计算几岁小儿身长公式 A．半岁时的身长 B．1岁时的身长 C．1.5岁时的身长 D．2岁时的身长 E．以上都不是

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• 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验()，该患儿的治疗为

  A．补充蛋白质 B．补充维生素 C．无特殊治疗 D．低苯丙氨酸饮食 E．补充多种氨基酸

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