患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）

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• 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()

  A . A．染色体核型分析 B . B．血清T3、T4检测 C . C．智力测定 D . D．超声心动图检查 E . E．头颅CT

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• 患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理？（）

  A . A.酶替代治疗 B . 口服补充钙剂 C . 肌注维生素D D . 口服罗盖全 E . 家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 F . 若并发感染控制感染

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• 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。

  A . A.蛋白同化激素 B . 雌激素 C . 生长激素 D . 垂体后叶素 E . 雄激素 F . 孕激素

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• 3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差，嗜睡、少哭少动，根据该患儿所患疾病，护士还可能发现的问题是（）

  A . A.体温过高 B . 心动过速 C . 腹胀，便秘 D . 喂养过度 E . 神经兴奋性增加

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• 患者女性，2岁，因“乳牙逐渐松动，乳前牙全部脱落”来诊。脱落的牙齿牙根完整，患儿身材较矮小，其余未见异常。患儿饮食应（）

  A . 补钙 B . 补磷 C . 限钙 D . 限磷 E . 补充维生素D

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• 男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。患儿最可能的诊断为（）

  A . A.体质性青春期延迟 B . 家族性矮身材 C . 特发性矮身材 D . 生长激素缺乏症 E . 染色体异常

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• 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）。

  A . A.酶替代治疗 B . 口服补充钙剂 C . 肌注维生素D D . 口服罗盖全 E . 家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 F . 若并发感染控制感染

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• 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）。

  A . A.血钙、磷、碱性磷酸酶 B . 染色体分析 C . 特异性酶活性测定 D . 尿黏多糖检查 E . 骨骼X摄片 F . 25（OH）D G . 提示：血钙2.5mmol/L（N=2.23～2.8mmol／L）、磷1.16mmol/L（N=1.3～2.1mmol/L）、碱性磷酸酶160.7U/L（N=119～450U/L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。）

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑（）。

  A . A.生长激素缺乏症 B . 先天性甲状腺功能低下 C . 先天性卵巢发育不全综合征 D . 肾上腺皮质增生症 E . 唐氏综合征

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• 男孩，7岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄4岁。（）

  A . A.中枢性尿崩症 B . B.生长激素缺乏症 C . C.先天性甲状腺功能减低症 D . D.先天性肾上腺皮质增生症 E . E.儿童糖尿病 F . F.糖尿病酮症酸中毒 G . G.中枢性性早熟 H.外周性性早熟 I.肾性尿崩症 J.甲状腺功能亢进症

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是()

  A . A.生长激素皮下注射 B . B.口服小剂量雌激素 C . C.口服甲状腺素片 D . D.口服甲硫氧嘧啶 E . E.口服糖皮质激素

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• 患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）

  A . 染色体核型分析 B . 血清T、T检测 C . 智力测定 D . 超声心动图检查 E . 头颅CT

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑()

  A . A.生长激素缺乏症 B . B.先天性甲状腺功能低下 C . C.先天性卵巢发育不全综合征 D . D.肾上腺皮质增生症 E . E.唐氏综合征

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• 患者女性，2岁，因“乳牙逐渐松动，乳前牙全部脱落”来诊。脱落的牙齿牙根完整，患儿身材较矮小，其余未见异常。首先考虑的诊断是（）

  A . 佝偻病 B . 外胚叶发育不全综合征 C . 低磷酸酯酶症 D . 成骨不全症 E . 无软骨形成

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• 患者男性，7岁，因“身材矮小，肱骨和股骨短缩明显”来诊。查体：头颅大，下颌及前额突出，腰前凸，臀部后翘，骨盆前倾，手指呈“三叉手”畸形。最可能的诊断是（）

  A . 先天性成骨不全 B . 软骨发育不全 C . 垂体性侏儒症 D . 佝偻病 E . 克汀病

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• 5岁患儿，因体格和智力发育落后来疹，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，头围小于正常，骨龄落后于实际年龄，atd角增大，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是（）

  A . 染色体核型分析 B . 血清T、T、TSH检查 C . 智力测定 D . 超声心动图检查 E . 头颅CT

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是（）。

  A . A.生长激素皮下注射 B . 口服小剂量雌激素 C . 口服甲状腺素片 D . 口服甲硫氧嘧啶 E . 口服糖皮质激素

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• 患者男性，18岁，因“身材矮小，四肢短缩”来诊。查体：关节粗大，活动障碍，髋、膝关节屈曲畸形，四肢肌肉萎缩，扁平足。X线片：四肢骺板完全消失融合，骨发育停止，骨端增粗。 最可能的诊断为A、 侏儒症

  B、 大骨节病 C、 硬化性骨髓炎 D、 肢端肥大症 E、 慢性化脓性骨髓炎 F、 类风湿关节炎 该患者病情分期为A、 前驱期 B、 早期 C、 中期 D、 晚期 E、 临床愈合期 F、 骨性愈合期 治疗措施包括A、 勿食用真菌污染的小麦制品 B、 改良水质 C、 对流行区少年儿童补充微量元素硒 D、 对早期病例服用维生素A E、 如有关节畸形需行手术治疗 F、 抗生素治疗

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• 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）

  A．酶替代治疗 B．口服补充钙剂 C．肌注维生素D D．口服罗盖全 E．家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 F．若并发感染控制感染 此题为多项选择题。

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• 患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈X形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）

  A．酶替代治疗 B．口服补充钙剂 C．肌注维生素D3 D．口服罗盖全 E．家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 F．若并发感染控制感染

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• 7岁女孩，身材矮小，智能低下，近1个月乳房增大，查体：面色苍黄，臃肿，反应迟钝，皮肤干、粗糙，乳房B2期，腕部X线检查示骨化中心4个，该患儿应考虑()

  A．特发性真性性早熟 B．中枢神经系统病变所致性早熟 C．先天性肾上腺皮质增生病 D．单纯性乳房早发育 E．先天性甲状腺功能减低症伴性早熟

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• 患者女性，2岁，因“乳牙逐渐松动，乳前牙全部脱落”来诊。脱落的牙齿牙根完整，患儿身材较矮小，其余未见异常。首先考虑的诊断是A、佝偻病

  B、外胚叶发育不全综合征 C、低磷酸酯酶症 D、成骨不全症 E、无软骨形成 确诊的依据是A、影像学检查示普遍性骨密度减低 B、血生化检查示维生素D缺乏 C、低血钙 D、血清碱性磷酸酶（ALP）水平低下 E、外周血白细胞计数减少 患儿饮食应A、补钙 B、补磷 C、限钙 D、限磷 E、补充维生素D

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• 患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。提示：血钙2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N

  A．佝偻病 B．黏脂累积病 C．先天性软骨发育不全 D．黏多糖病 E．先天性骨发育不全 F．先天性甲状腺功能减低症

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