5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。在以下诊断中,可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良 C、苯丙酮尿症 D、神经皮肤综合征 E、Canavan病 以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L B、血清钠128mmol/L C、脑电图为广泛θ波 D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号 E、白细胞ASA活性增高 该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、线粒体遗传 该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病 B、过氧化物体病 C、线粒体病 D、髓鞘蛋白编码基因缺陷 E、氨基酸、有机酸病

时间:2023-09-12 08:04:00

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