错义突变（mis—sense mutation）

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• 某患儿1岁，出生后常出现全身皮肤瘀点、瘀斑现象,近一个月来多次发生鼻出血，双亲为近亲婚配，家系中无类似出血情况。实验室检查发现，外周血血小板计数正常，出血时间延长，凝血时间正常，血小板对ADP和凝血酶诱导的聚集反应降低，血小板膜表面糖蛋白Ⅱ b显著降低，基因诊断证实糖蛋白Ⅱ b（GPIb)基因错义突变。试简要解释以下问题。 （1)患儿 血小板计数正常，为什么出血时间会延长？ （2)患儿出血时间延长

  某患儿1岁，出生后常出现全身皮肤瘀点、瘀斑现象,近一个月来多次发生鼻出血，双亲为近亲婚配，家系中无类似出血情况。实验室检查发现，外周血血小板计数正常，出血时间延长，凝血时间正常，血小板对ADP和凝血酶诱导的聚集反应降低，血小板膜表面糖蛋白Ⅱ b显著降低，基因诊断证实糖蛋白Ⅱ b(GPIb)基因错义突变。试简要解释以下问题。 (1)患儿 血小板计数正常，为什么出血时间会延长？ (2)患儿出血时间延长，为什么凝血时间正常？ (3)患儿为什么对ADP和凝血酶诱导的聚集反应降低？

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