18岁患者，查染色体46。XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17一酮为高值。考虑（）

相似题目

• 25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为()

  A . A.女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真良性畸形 D . 性腺发育不全 E . 先天性肾上腺皮质增生 F . 雄激素不敏感综合征（完全型） G . 雄激素不敏感综合征（不完全型） H . 男性假女性畸形 I . 女性假男性畸形

  查看最佳答案

• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。

  A . A.受孕前全面评价身体各个系统的功能 B . 定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C . 择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D . 如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E . 如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F . 新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

  查看最佳答案

• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）

  A . A.多胎妊娠的概率高 B . 死胎率高 C . 存活胎儿中染色体异常的发生率高 D . 存活胎儿中先天性畸形的发生率高 E . 子宫发育成熟后受孕的成功率高 F . 自然受孕的成功率极低（＜5%）

  查看最佳答案

• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）

  A . A.推迟至25岁以后 B . B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C . C.由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟 D . D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想 E . E.无须检查，及早受孕 F . F.检查甲状腺功能并确认正常后

  查看最佳答案

• 18岁患者，查染色体46，XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17-酮为高值。考虑（）

  A . 女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真两性畸形 D . 混合型生殖腺发育不全 E . 单纯型生殖腺发育不全

  查看最佳答案

• 男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

  A . 10% B . 25% C . 50% D . 75% E . 100%

  查看最佳答案

• 社会性别女性，17岁，染色体核型为46XX，阴蒂粗大，最可能的诊断()

  A . A．女性假两性畸形 B . B．男性假两性畸形 C . C．睾丸女性化综合征 D . D．生殖腺发育异常 E . E．真两性畸形

  查看最佳答案

• 18岁患者，查染色体46，xx，腹部检查在腹股沟扪及睾丸组织。可能诊断为（）

  A . A.女性假两性畸形 B . B.男性假两性畸形 C . C.真两性畸形 D . D.混合性生殖腺发育不全 E . E.单纯型生殖腺发育不全

  查看最佳答案

• 20岁患者，查染色体46，XX，乳房发育丰满，具有能勃起的阴蒂。可能诊断为（）

  A . 女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真两性畸形 D . 混合性生殖腺发育不全 E . 单纯型生殖腺发育不全

  查看最佳答案

• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）

  A . A.受孕前全面评价身体各个系统的功能 B . B.定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C . C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D . D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E . E.如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F . F.新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

  查看最佳答案

• 患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）

  A . 10% B . 25% C . 50% D . 75% E . 100%

  查看最佳答案

• 25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）。

  A . A.女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真良性畸形 D . 性腺发育不全 E . 先天性肾上腺皮质增生 F . 雄激素不敏感综合征（完全型） G . 雄激素不敏感综合征（不完全型） H . 男性假女性畸形 I . 女性假男性畸形

  查看最佳答案

• 25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌一孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）

  A . A.女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真良性畸形 D . 性腺发育不全 E . 先天性肾上腺皮质增生 F . 雄激素不敏感综合征（完全型） G . 雄激素不敏感综合征（不完全型） H . 男性假女性畸形 I . 女性假男性畸形

  查看最佳答案

• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）。

  A . A.推迟至25岁以后 B . 全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C . 由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟 D . 子宫内膜厚度达到7mm时最为理想 E . 无须检查，及早受孕 F . 检查甲状腺功能并确认正常后

  查看最佳答案

• 20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为（）

  A . 女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真两性畸形 D . 混合性生殖腺发育不全 E . 单纯型生殖腺发育不全

  查看最佳答案

• 患者女，72岁，因“白细胞增高4个月”来诊。患者于4个月前查体，发现白细胞18×109/L，后多次复查白细胞异常，无乏力、盗汗，无发热。查体：皮肤、巩膜无黄染，皮肤未见出血点及淤斑，浅表淋巴结不大，腹平软，肝、脾未及。血常规：白细胞20×109/L，血红蛋白125g/L，血小板160×109/L，分类淋巴细胞0.81。骨髓涂片分类：增生活跃，淋巴细胞0.55，以成熟小淋巴细胞为主，染色质凝集，未见核仁，幼稚淋巴细胞0.02。染色体核型：46，xx［20］。患者目前最佳的治疗方案为（）

  A . 苯丁酸氮芥 B . 氟达拉滨 C . 苯达莫司汀 D . 观察随访 E . 环磷酰胺+长春新碱+泼尼松（COP方案）

  查看最佳答案

• 女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）

  A . 60% B . 70% C . 80% D . 90% E . 100%

  查看最佳答案

• A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m

  A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B．染色体核型为：45，XO/46，XX C．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl) D．染色体核型为：48，XXXY E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L 肝豆状核变性

  查看最佳答案

• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者

  A．推迟至25岁以后 B．全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C．由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟 D．子宫内膜厚度达到7mm时最为理想 E．无须检查，及早受孕 F．检查甲状腺功能并确认正常后 此题为多项选择题。

  查看最佳答案

• 肝豆状核变性（)A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl)C.染

  肝豆状核变性() A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl) C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L

  查看最佳答案

• 男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2

  男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为 A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

  查看最佳答案

• 男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2

  男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为 A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

  查看最佳答案

• 女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，一2l，+t（21q21q)，其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q

  女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，一2l，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，一21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为 A．10％ B．25％ C．50％ D．75％ E．100％

  查看最佳答案