男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查()

A . A.T3、T4、TSH B . 肝组织的糖原定量和酶活性测定 C . 血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D . 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E . 血苯丙氨酸

时间:2022-10-12 03:57:28 所属题库:遗传性和代谢性疾病题库

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