一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）

  A . A.母乳 B . 牛乳 C . 米粉 D . 低苯丙氨酸奶粉 E . 无苯丙氨酸奶粉

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• 男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

  A . 脑电图 B . 血钙测定 C . 尿三氯化铁试验 D . 氨基酸分析 E . 血镁测定

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• 6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）

  A . A.21-三体综合征 B . 维生素D缺乏性手足抽搐症 C . 苯丙酮尿症 D . 先天性甲状腺功能减低症 E . 癫痫

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• 2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）

  A . 染色体核型分析 B . 血钙测定 C . 尿三氯化铁试验 D . 尿甲苯胺蓝试验 E . 血镁测定

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• 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

  A . A.尿2，4-二硝基苯肼试验 B . 尿三氯化铁试验 C . Guthrie细菌生长抑制试验 D . 血T3、T4、TSH测定 E . 染色体核型分析

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• 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

  A . A.血钙、磷测定 B . 染色体核型分析 C . 血T3、T4、TSH测定 D . 脑电图检查 E . 尿三氯化铁试验

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• 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断，应选择的辅助检查是（）

  A . A.染色体核型分析 B . 血钙、磷测定 C . 血T3、T4、TSH测定 D . 尿三氯化铁试验 E . 脑电图检查

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• 男性，2岁。出生时正常，母乳喂养，6个月后智能逐渐落后，肤色变白，头发变黄，多动，有肌痉挛，尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是（）

  A . 癫痫 B . 苯丙酮尿症 C . 先天性甲状腺功能减低症 D . 21-三体综合征 E . 维生素D缺乏性手足搐搦症

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

  A . A.Gutherie细菌生长抑制试验 B . 尿三氯化铁试验 C . 尿有机酸分析 D . 尿蝶呤分析 E . 血氨基酸分析

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• 6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

  A . A.尿2，4二硝基苯肼试验 B . 尿三氯化铁试验 C . Guthrie细菌生长抑制试验 D . 血T 、T 、TSH测定 E . 染色体核型分析

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• 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是（）

  A . A.先天性甲状腺功能减退症 B . 唐氏综合征 C . 维生素D缺乏性手足搐搦症 D . 苯丙酮尿症 E . 癫痫

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• 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）

  A . A.21-三体综合征 B . 维生素D缺乏性手足搐搦症 C . 苯丙酮尿症 D . 先天性甲状腺功能减低症 E . 癫痫

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• 6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）

  A . A.血钙、磷测定 B . 染色体核型分析 C . 血T 、T 、TSH测定 D . 脑电图检查 E . 尿三氯化铁试验

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）

  A . A.酪氨酸 B . 色氨酸 C . 苯丙氨酸 D . 丙氨酸 E . 丝氨酸

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• 2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）

  A . A.低铜饮食 B . 维生素D C . 补充钙剂 D . 苯巴比妥 E . 低苯丙氨酸饮食

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• 1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）

  A . 脑性瘫痪 B . 呆小病 C . 先天愚型 D . 苯丙酮尿症 E . 先天性脑发育不全

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• 患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）

  A . A.Gutherie细菌生长抑制试验 B . 尿三氯化铁试验 C . 尿有机酸分析 D . 尿蝶呤分析 E . 血氨基酸分析

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• 男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是

  A.血钙、磷测定 B.染色体核型分析 C.血T<img src='https://img2.soutiyun.com/ask/uploadfile/5421001-5424000/66126b783aa6b9e73ab40ae0275fcdfe.gif' />、T<img src='https://img2.soutiyun.com/ask/uploadfile/5421001-5424000/e0a8a6cef3e8499a2021c03be4f0d107.gif' />、TSH测定 D.脑电图检查 E.尿三氯化铁试验 此题为多项选择题。

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查()A、Gutherie细菌生长抑制试验

  B、尿三氯化铁试验 C、尿有机酸分析 D、尿蝶呤分析 E、血氨基酸分析 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查()A、Gutheie细菌生长抑制试验 B、尿三氯化铁试验 C、尿有机酸分析 D、尿蝶呤分析 E、血氨基酸分析 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()A、酪氨酸 B、色氨酸 C、苯丙氨酸 D、丙氨酸 E、丝氨酸 该患儿出生后最合适的食物是()A、母乳 B、牛乳 C、米粉 D、低苯丙氨酸奶粉 E、无苯丙氨酸奶粉

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• 男性，2岁。出生时正常，母乳喂养，6个月后智能逐渐落后，肤色变白，头发变黄，多动，有肌痉挛，尿有臭味。为协助诊断应选择下列哪一项检查

  A．染色体核型分析 B．血钙、磷测定 C．血T$IMG0$ 、T$IMG1$ 、TSH测定 D．脑电图检查 E．尿三氯化铁试验

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• 患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A、21-三体综合征

  B、先天性甲状腺功能减低症 C、维生素D缺乏性手足搐搦症 D、苯丙酮尿症 E、癫痫 为协助诊断应选择的检查是A、血钙、磷测定 B、染色体核型分析 C、血T3、T4、TSH测定 D、尿三氯化铁试验 E、脑电图检查 主要的治疗是A、鲁米那 B、维生素D C、脑活素 D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食

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