一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源？（)

相似题目

• Turner综合征的核型中哪些最为常见()

  A . A．46，XXP B . B．45，X C . C．46，XXq D . D．45，X/46，XX E . E．47，XXY

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。

  A . A.受孕前全面评价身体各个系统的功能 B . 定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C . 择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D . 如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E . 如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F . 新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

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• 骨髓增生异常综合征患者较常出现的染色体核型异常为（）

  A、Ph染色体 B、-5/5q-，-7/7q-和+8 C、21三体 D、18三体 E、inv（16），del（16）和t（16；16）

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• 女性，45岁。持续中上腹痛3小时，伴恶心、呕吐来急诊。体检：腹软，上腹部轻度压痛，无反跳痛，血淀粉酶300U（Somogyi法）。若患者腹痛波及全腹，并出现压痛及反跳痛，血压下降、Grey－Turner征（＋），应考虑（）

  A . A.坏死性胰腺炎 B . 合并胆囊炎 C . 并发胰腺囊肿 D . 败血症 E . 急性腹膜炎

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）

  A . A.多胎妊娠的概率高 B . 死胎率高 C . 存活胎儿中染色体异常的发生率高 D . 存活胎儿中先天性畸形的发生率高 E . 子宫发育成熟后受孕的成功率高 F . 自然受孕的成功率极低（＜5%）

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）

  A . A.推迟至25岁以后 B . B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C . C.由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟 D . D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想 E . E.无须检查，及早受孕 F . F.检查甲状腺功能并确认正常后

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• Turner综合征的核型中哪些最为常见（）

  A . 46，XXP B . 45，X C . 46，XXq D . 45，X/46，XX E . 47，XXY

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• 骨髓增生异常综合征患者较常出现的染色体核型异常为（）。

  A . Ph染色体 B . -5／5q-，-7／7q-和+8 C . 21三体 D . 18三体 E . inv（16），del（16）和t（16；16）

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• 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()

  A . A．45，xo B . B．45，x/46xx C . C．46，xdel(xp) D . D．46，xdel(xq) E . E．46，xL(xp)

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• 患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）（）。

  A . A.45XO B . 45，XO/46，XY C . 45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大 D . 45，XO/46，X，i（Y） E . 46，XY F . 45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）

  A . A.受孕前全面评价身体各个系统的功能 B . B.定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C . C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D . D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E . E.如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F . F.新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

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• Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）

  A . A．46，XX／46，XY B . B．46，XXY C . C．47，XXX D . D．46，XY E . E．45，X0

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• Turner综合征最常见的染色体核型是（）

  A . A.46，Xr（X） B . B.46，Xi（Xq） C . C.45，X/46，XX D . D.45，XO E . E.45，X/46，XY

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）。

  A . A.推迟至25岁以后 B . 全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C . 由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟 D . 子宫内膜厚度达到7mm时最为理想 E . 无须检查，及早受孕 F . 检查甲状腺功能并确认正常后

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• Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。

  A . 正确 B . 错误

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• 患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）

  A . A.45XO B . B.45，XO/46，XY C . C.45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大 D . D.45，XO/46，X，i（Y） E . E.46，XY F . F.45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小

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• Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）.

  A . 46，XX／46，XY B . 46，XXY C . 47，XXX D . 46，XY E . 45，X0

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• 一个患者核型为46，XX／45，X，其发生原因可能是：______。

  A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离 C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者

  A．推迟至25岁以后 B．全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C．由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟 D．子宫内膜厚度达到7mm时最为理想 E．无须检查，及早受孕 F．检查甲状腺功能并确认正常后 此题为多项选择题。

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• 先天性卵巢发育不全综合征的核型是（)。A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XX（XY)，+21 D. 4

  先天性卵巢发育不全综合征的核型是()。 A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XX(XY)，+21 D. 45，XX(XY)，-14，一21，+；(14；21)(P11；Q11) E. 46，XX(XY)，一14，+T(14；21)(P11；Q11)

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• 患者，女性，45岁。已经明确诊断为慢性牙周炎并经基础治疗4周后，6牙周袋探诊深度仍然为6mm，可探入颊侧根分叉区，牙齦无退缩，X线片检查见根分又处牙槽骨密度略有减低该患者最适宜做（）

  A．袋内壁刮治术 B．翻瓣术 C．隧道成形术 D．截根术 E．引导性组织再生术

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• 20岁，未婚女性，身高150cm，第二性征发育不良，月经从未来潮，染色体核型为45，XO，该患者闭经属于

  A、继发性闭经 B、子宫性闭经 C、卵巢性闭经 D、垂体性闭经 E、下丘脑性闭经

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