12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。

相似题目

• 1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（）

  A . 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 B . 白细胞黏附分子缺陷 C . 慢性肉芽肿病 D . 慢性良性中性粒细胞减少症 E . 周期性中性粒细胞减少症

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• 男孩，8岁，身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）

  A . 先天性甲状腺功能减低症 B . 生长激素缺乏症 C . 中枢性尿崩症 D . 外周性性早熟 E . 儿童糖尿病

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• 患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。其父、母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为（）。

  A . A.1% B . 5％ C . 50％ D . 60％ E . 100%

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• 2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

  A、Turner综合征 B、21-三体综合征 C、黏多糖病 D、先天性甲状腺功能减低症 E、软骨发育不良

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• 男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）

  A . 生长激素缺乏症 B . 中枢性尿崩症 C . 先天性甲状腺功能减低症 D . 外周性性早熟 E . 糖尿病酮症酸中毒

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

  A . A.1% B . 10% C . 4% D . 2%～4% E . 100%

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

  A . A.1％ B . 10％ C . 4％ D . 2％～4％ E . 100％

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

  A . A.佝偻病 B . 营养不良 C . 斜视 D . 21-三体综合征 E . 脑发育不良

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• 1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

  A . Turner综合征 B . 21-三体综合征 C . 黏多糖病 D . 先天性甲状腺功能减低症 E . 软骨发育不良

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据（）

  A . A.特殊面容 B . 贯通手 C . atd角的测定 D . 细胞遗传学诊断 E . 新生儿筛查

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• 患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。患儿最有可能发生了（）。

  A . A.呆小病 B . 21三体综合征 C . 粘多糖病 D . 肝豆状核变性 E . 苯丙酮尿症

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• 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q21q） C . 46，XX，-15，+t（15q21q） D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据（）

  A . A.特殊面容 B . 贯通手 C . atd角的测定 D . 细胞遗传学诊断 E . 新生儿筛查

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• 女孩，12岁，身材矮小，且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及坐高坐高是指（）。

  A . 头顶至耻骨联合上缘的距离 B . 头顶至耻骨联合下缘的距离 C . 头顶至坐骨结节的距离 D . 头顶至耻骨联合中点的距离 E . 头顶至尾骨的距离

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• 男孩，7岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄4岁。（）

  A . A.中枢性尿崩症 B . B.生长激素缺乏症 C . C.先天性甲状腺功能减低症 D . D.先天性肾上腺皮质增生症 E . E.儿童糖尿病 F . F.糖尿病酮症酸中毒 G . G.中枢性性早熟 H.外周性性早熟 I.肾性尿崩症 J.甲状腺功能亢进症

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

  A . A.佝偻病 B . 营养不良 C . 斜视 D . 唐氏综合征 E . 脑发育不良

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• 患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是（）。

  A . A.脑电图 B . 尿三氯化铁试验 C . 血清T 、T 测定 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . 染色体核型分析

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• 7岁女孩，身材矮小，智能低下，近1个月乳房增大，查体：面色苍黄，臃肿，反应迟钝，皮肤干、粗糙，乳房B2期，腕部X线检查示骨化中心4个，该患儿应考虑()

  A．特发性真性性早熟 B．中枢神经系统病变所致性早熟 C．先天性肾上腺皮质增生病 D．单纯性乳房早发育 E．先天性甲状腺功能减低症伴性早熟

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• 女孩，12岁，身材矮小，且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及坐高坐高是指A、头顶至耻骨联合上缘的距离

  B、头顶至耻骨联合下缘的距离 C、头顶至坐骨结节的距离 D、头顶至耻骨联合中点的距离 E、头顶至尾骨的距离 测量结果身高为100cm，坐高为65cm,诊断为A、正常儿童 B、佝偻病 C、先天愚型 D、垂体性侏儒 E、先天性甲状腺功能减低症

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• 女孩，12岁。身材矮小。且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及上部量。上部量指测量A、头顶至耻骨联合上缘的距离

  B、头顶至耻骨联合下缘的距离 C、头顶至坐骨结节的距离 D、头顶至耻骨联合中点的距离 E、头顶至尾骨的距离 测量结果身高为100cm，上部量为60cm，诊断为A、正常儿童 B、佝偻病 C、克汀病 D、垂体性侏儒 E、先天愚型

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• 男孩，1岁。因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63 cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是（）

  A．血氨基酸分析 B．染色体核型分析 C．血T3、T4、TSH测定 D．尿三氯化铁试验 E．血钙、磷、碱性磷酸酶检测

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