眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

相似题目

• 假肥大型肌营养不良症基因位点位于()少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于()面肩肱型肌营养不良症基因位点位于()低钾型周期性瘫痪基因位点位于()强直性肌营养不良症基因位点位于()

  A . A．4q35 B . B．19q13.3 C . C．Xp21 D . D．5q11～13 E . E．1q31～32

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• 高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()强直性肌营养不良的致病基因位于()

  A . A．xP21 B . B．常染色体1q32 C . C．常染色体4q35 D . D．常染色体17q23.1-25.3 E . E．常染色体19q13.3

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• 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑

  A . ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B . ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C . ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D . ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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• 遗传疾病与人体的基因异常没有密切的因果关系。

  A . 正确 B . 错误

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• 由于基因或染色体异常等遗传缺陷，导致出生时已存在着的听力障碍称()

  A . A．获得性先天性遗传性聋 B . B．先天性遗传性聋 C . C．感音神经性聋 D . D．非遗传性先天性聋 E . E．以上均不对

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• 由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，在出生后的某个时期开始出现称为()

  A . A．获得性先天性遗传性聋 B . B．先天性遗传性聋 C . C．感音神经性聋 D . D．非遗传性先天性聋 E . E．以上均不对

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• 性染色体是决定性别的主要遗传物质，也有某些控制性状的基因，它们所控制的某些性状表现总是与性染色体的动态连在一起，这种与性别相伴随的遗传发生叫做（）。

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• 面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组()埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于()先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病，与何染色体突变有关()

  A . A．Xp21 B . B．4q35 C . C．Xq28 D . D．5q11～13 E . E．7q35

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• 由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，在出生后的某个时期开始出现称为（）。

  A . 获得性先天性遗传性聋 B . 先天性遗传性聋 C . 感音神经性聋 D . 非遗传性先天性聋 E . 以上均不对

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• Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）

  A . 葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少 B . 氨基己糖酐酶缺如或减少 C . 肌球蛋白缺如或减少 D . 抗肌萎缩蛋白缺如或减少 E . 肌动蛋白缺如或减少

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• 面肩肱型肌营养不良症多数是（）遗传，相关基因位于（）上，基因产物尚不清楚。多在20～30岁隐性起病，首先累及（），表现为眼睑闭合无力，面部表情少，口唇厚而微翘，上肢抬举费力，"翼状肩胛"，后期可累及骨盆带肌。

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• 与遗传因素异常相关的不良反应是（）

  A . 副作用 B . 特异质反应 C . 后遗效应 D . 急性毒性反应 E . 变态反应

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• 丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一种常染色体隐性遗传病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病。经调查，妻子的父亲可以视为基因型纯合。可以预测，这对夫妻的儿子患半乳糖血病的概率是（）

  A . 1/12 B . 1/4 C . 3/8 D . 1/2

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• 某农场牧养的羊群中有黑、白两种毛色的羊。已知毛色受一对等位基因A，a控制。牧民 让两只白色羊交配，后代中既有白羊，也有黑羊。请分析回答：两只白羊交配产生的后代中出现了白羊和黑羊，这种现象在遗传学上称为（）。

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• 研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为（）

  A . 人类细胞遗传学 B . 人类生化遗传学 C . 医学分子生物学 D . 医学分子遗传学 E . 医学生物化学

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• 面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()

  A . A．Xp21 B . B．常染色体1q31～32 C . C．常染色体4q35 D . D．常染色体17q23.1～25.3 E . E．常染色体19q13.3

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• 退化指的是菌种遗传基因发生的不良变化。

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• 在孕18周，检测验证胎儿有无染色体基因异常及家族遗传病，最常用的方法是（  ）

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• 个体化营养将基因分型与特定营养素相结合，基于基因、蛋白质和遗传各组学（基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学）研究所获得的数据，对营养相关性疾病的膳食预防和治疗进行微调控，同时，研究营养素对不同个体的益处与危险，以指导营养治疗。

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• 16岁女性，患感冒后出现眼睑下垂9天。无多汗、震颤等表现。检查：血压正常。瞳孔正圆、等大，对光反射存在。右眼外展、内收有中度障碍，向上、向下视也有轻度障碍。左眼只有轻度内收障碍。眼轮匝肌、咬肌、口轮匝肌有轻度肌力减退。四肢肌力正常。无肌萎缩，无反射异常和感觉异常。甲状腺轻度肿大。经做某一试验，神经症状得以一过性完全消失。该病的诊断首先考虑下列哪个病A、眼咽型肌营养不良症

  B、多发性肌炎 C、皮肌炎 D、Fisher综合征 E、重症肌无力症 与确诊此病密切相关的辅助检查是A、肌酶 B、基因检查 C、常规肌肉活检 D、血清乙酰胆碱受体抗体 E、脑脊液检查 经过治疗病情仍继续发展，临床医生决定进行大剂量肾上腺皮质激素治疗，治疗过程中首先应当特别注意A、出现血糖升高 B、治疗初期症状可能加重 C、剂量增加不宜太快 D、出现潜在的感染复发 E、出现胃出血

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• 某些化学品对人的遗传基因的影响可能导致后代发生异常，实验结果表明，（）的致癌化学物质对后代有影响。

  A．85%～90% B．80%～85% C．80%～90% D．60%～85%

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• 男性，40岁，因发现皮肤黄色瘤2年入院。血脂：TC12.7mmol/L，TG10.3mmol/L.家族有遗传性的血脂异常，若行基因检测，最可能基因突变（)。

  A．apoB100基因 B．LCAT相关性 C．LDL-C受体 D．apoE表型为apoE2E E．CETP基因

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