非典型苯丙酮酸尿症的发病原因是（）

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

  A . 碳水化合物 B . 脂肪酸 C . 氨基酸 D . 碳水化合物与脂肪酸 E . 碳水化合物与氨基酸

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

  A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征

  A . 苯丙酮酸尿症已有临床症状 B . 血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上 C . 已发生脑损害症状者 D . 有苯丙酮酸尿者 E . 血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

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• 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

  A . A．苯丙酮酸尿症已有临床症状 B . B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上 C . C．已发生脑损害症状者 D . D．有苯丙酮酸尿者 E . E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

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• 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

  A . 葡萄糖-6-磷酸酶 B . 苯丙氨酸氢化酶 C . 四氧生物喋呤 D . 淀粉酶 E . 机制尚不明确

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• 经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）

  A . 新生儿尿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血苯丙氨酸浓度测定 D . 尿蝶呤谱分析 E . 染色体核型分析

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为()

  A . A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）

  A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸羟化酶 C、四氢生物蝶呤 D、5-羟色胺 E、多巴胺

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

  A . A．碳水化合物 B . B．脂肪酸 C . C．氨基酸 D . D．碳水化合物与脂肪酸 E . E．碳水化合物与氨基酸

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

  A . 酪氨酸羟化酶受抑制 B . 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C . 四氢生物喋呤生成不足 D . 脑内5-羟色胺不足 E . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 苯丙酮酸尿症的筛查试验为（）.

  A . 三氯化铁定性法 B . 层析法 C . 色谱法 D . 亚硝基萘酚定性法 E . 硝普钠定性法

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• 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()

  A . A．染色体畸变 B . B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . C．氨基己糖苷酶缺乏 D . D．四氢生物喋呤生成不足 E . E．甲状腺发育异常

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• 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

  A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B . B.葡糖脑苷酶 C . C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D . D.四氢生物蝶呤还原酶 E . E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）

  A . 尿有机酸分析 B . 尿蝶呤分析 C . Guthrie细菌生长抑制试验 D . 尿三氯化铁试验 E . 尿2，4二硝基苯肼试验

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• 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

  A . A.酪氨酸 B . B.苯丙氨酸羟化酶 C . C.多巴胺 D . D.5-羟色胺 E . E.四氢生物蝶呤

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• 以下哪项不属于苯丙酮酸尿症的常见临床表现（)。

  A．A.皮肤和眼虹膜色泽变深 B．B.婴儿智力发育落后 C．C.肌张力增高 D．D.先天性代谢病 E．E.行为异常

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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