12、几乎所有的标准型21三体综合征都属新发，孕妇年龄是高风险的重要因素，与父母染色体核型无关。

相似题目

• 32岁，初孕妇，无不良孕产史，妊娠16周产前检查 。若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000，应进一步做的检查是（）

  A . A.羊膜腔穿刺 B . 绒毛活检 C . B超检查 D . 经皮脐静脉穿刺 E . 不需进一步检查

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• 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

  A . 染色体缺失 B . 染色体断裂 C . 生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D . 染色体发生易变 E . 染色体发生倒位

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• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）

  A . 1％ B . 2％ C . 4％ D . 10％ E . 100％

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• 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()

  A . A．47，XY(XX)，+21 B . B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21 C . C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) D . D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) E . E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

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• 孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为（）。

  A . 行孕早期、孕中期联合唐氏筛查 B . 20～24周B超筛查有无唐氏儿可能 C . 羊膜腔穿刺行染色体检查 D . 行孕早期唐氏筛查 E . 行孕中期唐氏筛查

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• 标准型21三体综合征，染色体总数为48。

  A . 正确 B . 错误

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• 21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）

  A . 1％ B . 2％ C . 4％ D . 10％ E . 100％

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• 标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。

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• 三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

  A . 甲胎蛋白（AFP） B . 游离雌三醇（FE3） C . 抑制素A D . 抑制素B E . 绒毛膜促性腺激素（HCG）

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• 对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。()

  A . 正确 B . 错误

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• 标准型21-三体综合征的核型为（）

  A . A.47，XY（XX），+21 B . B.46，XY（XX），-21，+t（21q21q） C . C.46，XY（XX），47，XY（XX），+21 D . D.46，XY（XX），-14，+t（14q21q） E . E.45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）

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• 一孕妇40岁，既往妊娠过21-三体患儿，拟再次妊娠，到医院了解染色体病的产前诊断方法，包括（）。

  A . 羊膜腔穿刺术 B . 绒毛穿刺取样 C . 超声显像技术 D . 经皮脐血穿刺技术 E . 胎儿组织活检

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• 孕妇，33岁，G2P0，初诊时血清学检测提示神经管缺陷高危，21-三体低风险。该孕妇在18~22周时需要做什么检查（）

  A . 羊水染色体检查 B . 尿E3检测 C . 羊水AFP检查 D . B型超声检查 E . 终止妊娠

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• 35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）

  A . 1.7％ B . 1／2 C . 0.6％ D . 1％ E . 3％

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• 21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。()

  A . 正确 B . 错误

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• 标准型21-三体综合征的核型为()

  A . A．47，XY(XX)，+21 B . B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) C . C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21 D . D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) E . E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)

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• 对怀疑21-三体综合征的高危孕妇应检测（）

  A . AFP、FE3、B-HCG B . CEA、FE3、β-HCG C . HCG、CA19-9、FE3 D . AFP E . CA19-9、FE3、β-HCG

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• 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

  A . A.染色体缺失 B . B.染色体断裂 C . C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D . D.染色体发生易变 E . E.染色体发生倒位

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• 32岁，初孕妇，无不良孕产史，妊娠16周产前检查若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000，应进一步做的检查是（）

  A . A.羊膜腔穿刺 B . 绒毛活检 C . B超检查 D . 经皮脐静脉穿刺 E . 不需进一步检查

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• 21－三体综合征标准型的核型是

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• 先天愚型的核型主要为（)A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体

  先天愚型的核型主要为() A、标准型21-三体 B、D/G易位型21-三体 C、G/G易位型21-三体 D、嵌合型21-三体 E、18-三体型

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• 标准型21-三体综合征的再发风险是（）

  A．1% B．2% C．20% D．25% E．50%

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• 中年女性，35岁，现孕37周，孕16+1周行唐氏儿筛查，21-三体综合征风险1:310，18-三体综合征风险1:100000，神经管缺陷风险低风险。孕22+6周行产前筛查超声，未见明显异常。孕25周查OGTT:4.3-8.5-6.0mmol/l。超声检查提示:双顶径9.6cm，股骨长7.2cm，体重3.314kg，羊水指数28.4，自觉双侧肋下疼痛，无下腹痛，无阴道出血、流水等不适。该孕妇可诊断为（）

  A．胎儿21-三体综合症 B．妊娠期糖尿病 C．羊水过多 D．胸痛待查

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