一患儿因智力低下,生长迟缓就诊,经染色体检查确诊为21-三体综合征,但他的相貌很像正常人,他最可能的核型是哪一种?()
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9个月婴儿因近来夜惊、多汗、哭闹不安就诊,经检查确诊为活动期佝偻病向患儿家长进行指导时,下列哪项提法不妥?()
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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()
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3岁小儿,因生长发育迟缓来院就诊,表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差,嗜睡、少哭少动,根据该患儿所患疾病,护士还可能发现的问题是()
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患儿因食欲缺乏、生长发育减慢、免疫功能低下,确诊为锌缺乏。医嘱口服锌剂,为利于吸收建议加服()
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男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。该患儿需要控制饮食,护士对其适宜的指导是()
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患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()
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患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()。
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患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
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9个月婴儿,因近来夜惊,多汗,哭闹不安就诊,经检查确诊为活动期佝偻病,该患儿进行体检时有可能出现哪项骨骼改变()
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男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
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患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()
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2岁1个月患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,脉搏108次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘第3~4肋间Ⅲ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
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患儿为男婴,3岁半,因生长发育缓慢,肤色及口唇粘膜较暗,怀疑有先天性心脏病来就诊。患儿经多项检查确诊为法洛四联症。半年后有不规则发热,近3周来有头痛,呕吐,右侧上下肢活动欠灵活,又来门诊。体格检查心脏体征如前,咽部充血,右侧上下肢肌力低,肌张力高,右侧巴氏征阳性。外周血白细胞18×109/L,多核0.86,淋巴0.14。诊断考虑为合并()
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3岁小儿,因生长发育迟缓来院就诊,表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。对于此类疾病,为预防神经系统功能损害应当及时开始治疗,正确的时间是()
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1岁男婴,因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊,查体:头小,头发细软,眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿检查中最可能出现的阳性结果是()
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3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间&39;级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
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患儿,女,10岁。2周前曾发热4天,近2天来感乏力、胸闷就诊。经检查诊断为病毒性心肌炎。为进一步确诊,应做的检查是A、胸片
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女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,一2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,一21,21,+t(21q