女，2岁，发现蓝色巩膜、听力障碍，四肢畸形等，结合图像，最可能诊断是()https://assets.asklib.com/psource/2014052709224956114.jpg

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• 女，1岁，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为()https://assets.asklib.com/psource/2014052618245463568.jpg

  A . A．成骨不全 B . B．粘多糖病 C . C．软骨发育不全 D . D．佝偻病 E . E．侏儒症

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• 女，45岁，胸部隐痛伴四肢无力3月余，请结合影像学检查图，选出最可能的诊断()https://assets.asklib.com/psource/2014060614362418192.jpg

  A . A．纵隔畸胎瘤 B . B．淋巴瘤 C . C．胸骨内甲状腺肿 D . D．胸腺囊肿 E . E．肺癌

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• 女，2岁，有蓝色巩膜、听力障碍，四肢畸形等，请结合所提供图像，选择最佳选项（）https://assets.asklib.com/psource/2015113010540333628.jpg

  A . 维生素D缺乏病 B . 维生素C缺乏病 C . 软骨发育不全 D . 呆小病 E . 成骨不全

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• 患者，女，54岁，因体位改变时眩晕发作2周就诊。近2周来，无明显诱因发生躺下时短暂旋转性眩晕发作，伴有恶心，眩晕发作时无意识障碍、无黑矇、无肢体麻木等就诊。该患者每次眩晕发作的持续时间为约1分钟，不伴耳鸣、耳胀满感，无听力下降，患者初步进行哪些相关检查（）

  A . A.眼震图仪 B . 冷热试验 C . 电子鼻咽镜 D . Dix-Hallpike试验 E . Roll试验 F . 以上均是

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• 女，47岁，上腹部疼痛十多年，加重2个月余，皮肤巩膜黄染，进行性加重，皮肤搔痒，声像图如图所示(肝内胆管扩张)，结合超声声像图，诊断为()https://assets.asklib.com/psource/2014052209020844379.jpg

  A . A．肝癌 B . B．右肾癌 C . C．胆囊结石并胆囊炎 D . D．胆囊结石并胆囊癌 E . E．肝脓肿

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• 男，16岁，长期的骨骼肌肉畸形，听力障碍，结合图像，最可能的诊断是()https://assets.asklib.com/psource/2014052618523668435.jpg

  A . A．马方综合征 B . B．成骨不全 C . C．肾性骨病 D . D．甲状旁腺功能亢进 E . E．维生素D缺乏症

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• 女，1岁，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为（）.https://assets.asklib.com/psource/2015120310051129852.jpg

  A . 成骨不全 B . 粘多糖病 C . 软骨发育不全 D . 佝偻病 E . 侏儒症

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• 女，2岁，发现蓝色巩膜、听力障碍，四肢畸形等，结合图像，最可能诊断是（）https://assets.asklib.com/psource/2015120216450055212.jpg

  A . 维生素D缺乏病 B . 维生素C缺乏症 C . 软骨发育不全 D . 呆小病 E . 成骨不全

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• 女，6个月，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为()https://assets.asklib.com/psource/2014052618252087234.jpg

  A . A．成骨不全 B . B．粘多糖病 C . C．软骨发育不全 D . D．佝偻病 E . E．侏儒症

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• 男，16岁，长期的骨骼肌肉畸形，听力障碍，结合图像，最可能的诊断是（）https://assets.asklib.com/psource/2015120216374225887.jpg

  A . 马方综合征 B . 成骨不全 C . 肾性骨病 D . 甲状旁腺功能亢进 E . 维生素D缺乏症

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• 女，6个月，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为（）https://assets.asklib.com/psource/2015111116211059815.jpg

  A . 成骨不全 B . 粘多糖病 C . 软骨发育不全 D . 佝偻病 E . 侏儒症

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• 女，6个月，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为（）https://assets.asklib.com/psource/2015120215421764357.jpg

  A . 成骨不全 B . 粘多糖病 C . 软骨发育不全 D . 佝偻病 E . 侏儒症

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• 患者男，14岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查：身高165cm，体重56kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常，脊柱无侧弯。实验室检查：血清碱性磷酸酶475U/L；血电解质：钙2.41mmol/L，磷1.64mmol/L，24h尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测：正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。治疗该病的常用药物有（）

  A . A.双膦酸盐类 B . 钙剂 C . 重组人生长激素 D . 降钙素 E . 糖皮质激素

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• 患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（）

  A . A.韦氏智力测验 B . 三氯化铁试验 C . 脑电图检查 D . MRI检查 E . 诱发电位检查

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• 女，47岁，上腹部疼痛十多年，加重2个月余，皮肤巩膜黄染，进行性加重，皮肤搔痒，声像图如图所示（肝内胆管扩张），结合超声声像图，诊断为（）。https://assets.asklib.com/psource/2015082615422927583.png

  A . 肝癌 B . 右肾癌 C . 胆囊结石并胆囊炎 D . 胆囊结石并胆囊癌 E . 肝脓肿

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• 患儿男，1／2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（）

  A . 韦氏智力测验 B . 三氯化铁试验 C . 脑电图检查 D . MRI检查 E . 诱发电位检查

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• 男，16岁，长期的骨骼肌肉畸形，听力障碍，结合图像，最可能的诊断是（） https://assets.asklib.com/psource/201511111551349666.jpg https://assets.asklib.com/psource/201511111551352006.jpg

  A . 马方综合征 B . 成骨不全 C . 肾性骨病 D . 甲状旁腺功能亢进 E . 维生素D缺乏症

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• 患者男，14岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查：身高165cm，体重56kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常，脊柱无侧弯。实验室检查：血清碱性磷酸酶475U/L；血电解质：钙2.41mmol/L，磷1.64mmol/L，24h尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测：正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。所谓的诊断依据为（）

  A . A.反复骨折 B . 蓝色巩膜 C . 头颅畸形 D . 血清碱性磷酸酶475U/L E . 腰椎双能X线骨密度检测：正位腰椎骨质疏松

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• 女，2岁，发现蓝色巩膜、听力障碍，四肢畸形等，结合图像，最可能诊断是（）https://assets.asklib.com/psource/201511111557439018.jpg

  A . 维生素D缺乏病 B . 维生素C缺乏症 C . 软骨发育不全 D . 呆小病 E . 成骨不全

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• 女，2岁，有蓝色巩膜、听力障碍，四肢畸形等，请结合所提供图像，选择最佳选项()https://assets.asklib.com/psource/2014051716442465349.jpg

  A . A．维生素D缺乏病 B . B．维生素C缺乏病 C . C．软骨发育不全 D . D．呆小病 E . E．成骨不全

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• 女，47岁，上腹部疼痛十多年，加重2个月余，皮肤巩膜黄染，进行性加重，皮肤搔痒，声像图如图所示（肝内胆管扩张），结合超声声像图，诊断为（）https://assets.asklib.com/psource/2015112116545081413.jpg

  A . 肝癌 B . 右肾癌 C . 胆囊结石并胆囊炎 D . 胆囊结石并胆囊癌 E . 肝脓肿

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• 患者男，14岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查：身高165cm，体重56kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常，脊柱无侧弯。实验室检查：血清碱性磷酸酶475U/L；血电解质：钙2.41mmol/L，磷1.64mmol/L，24h尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测：正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。为了进一步确定其病因应进行的检查是（）

  A . A.MRI检查 B . CT检查 C . 超声检查 D . COL1A1和COL1A2基因分析 E . 血清碱性磷酸酶值

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• 女，1岁，身体发育异常，眼巩膜呈蓝色，结合图像，最可能的诊断为（）https://assets.asklib.com/psource/2016081211464265010.gif

  A . 成骨不全 B . 粘多糖病 C . 软骨发育不全 D . 佝偻病 E . 侏儒症

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• 男性，14岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。查体：身高165cm，体重56kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常，脊柱无侧弯。实验室检查：血清碱性磷酸酶475U/L；血电解质:钙2.41mmol/L，磷1.64mmol/L，24小时尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测：正位

  问题1：该患者可能诊断为（） A．骨质疏松 B．成骨不全症 C．佝倭病 D．软骨发育不全 E．骨肉瘤 问题2：为了进一步确定其病因应进行的检查是（） A．MRI检查 B．CT检查 C．超声检查 D．COLIA₁和COLIA₂基因分析 E．血清碱性磷酸酶值 问题3：治疗该病的常用药物有（） A．甲状腺激素 B．钙剂 C．双膦酸盐类、重组人生长激素 D．降钙素 E．糖皮质激素 问题4：该患者可能诊断为（） A．骨质疏松 B．成骨不全症 C．佝倭病 D．软骨发育不全 E．骨肉瘤 问题5：为了进一步确定其病因应进行的检查是（） A．MRI检查 B．CT检查 C．超声检查 D．COLIA₁和COLIA₂基因分析 E．血清碱性磷酸酶值 问题6：治疗该病的常用药物有（） A．甲状腺激素 B．钙剂 C．双膦酸盐类、重组人生长激素 D．降钙素 E．糖皮质激素

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