正常人血红蛋白(A)与镰刀形细胞贫血症患者血红蛋白(S)分别用蛋白酶水解后,分别先电泳分离,再进行第二相的层析分离;两个样品的分离结果进行比较,发现二十多个斑点除有一处之外都重合,如图所示。以下分析正确的是()https://assets.asklib.com/images/image2/2017091416084941130.jpg
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镰刀形红细胞贫血患者,其血红蛋白B链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替()
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无需PCR扩增即可识10μl血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变,具有足够敏感性的是()
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镰刀形红细胞贫血患者,其血红蛋白β链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替()
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患者女,38岁。闭经45天、腹痛2小时,临床诊断宫外孕,曾孕三产一胎,人工流产二胎。有输血史。医生决定立即急诊手术治疗,术中输A型血2U,手术后三天患者仍贫血,又输注A型红细胞2U。一周后患者低热、出现轻度黄疸,血红蛋白不升,反而下降,无血红蛋白尿。患者抗体筛选试验阳性,初步认定是抗-E,患者血清与下列细胞反应最强的是()。
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在疟疾很少发生的地区,镰刀形细胞贫血症的发病率很低,而在疟疾高发区,镰刀形细胞贫血症的发病率较高,这是在长期进化过程中形成的,其进化动力来自()
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与正常血红蛋白相比,镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的()形变成了()形。
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镰形细胞贫血症患者红细胞的β-血红蛋白基因上单个核苷酸的替换,即由A换为U,恰好使该基因片段丢失了可被()或()切开的一个限制性内切酶位点。
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镰刀型红细胞贫血病的发生是由于血红蛋白的()
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人的镰刀形细胞贫血症的根本原因在于基因突变,其突变的方式是基因内()
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镰刀型细胞贫血病是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致,这种突变属于移码突变。
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镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致,这种突变属于( )。
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正常的血红蛋白与患有镰刀型贫血症病人的血红蛋白(Hbs)相比,其差别在于()
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症属于下列哪种类型的遗传病 ()
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男性,19岁,贫血10余年。查体:脾脏肿大。辅查:血清总胆红素75μmol/L,直接胆红素7μmol/L,血红蛋白75g/L,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%,红细胞渗透脆性试验显示脆性增高,HbF和Hb比例正常。该患者应诊断为A、异常血红蛋白病
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镰刀状红细胞贫血病与β珠蛋白链有关的突变是( )
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女性,32岁,肝、脾肿大,血红蛋白69g/L,网织红细胞15%,白细胞、血小板正常,骨髓红细胞系统增生明显活跃,Coombs试验阴性;Ham试验阴性,红细胞渗透脆性试验正常;自溶试验增强,加葡萄糖不纠正,加ATP纠正,疑为遗传性溶血性贫血。最可能诊断为 ()A、遗传性球形红细胞增多症
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关于平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),以下叙述错误的是A、正常范围在320~360g/LB、大细胞性贫血MCHC
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男孩,10岁。自幼面色苍白,近2年加重伴头晕、倦怠就诊。体检:重度贫血貌,巩膜轻度黄染,肝肋下1cm,脾肋下3cm。化验:血红蛋白68g/L,网织红细胞0.18(18%),白细胞及血小板正常。骨髓涂片幼红细胞增生明显活跃,Coombs试验(-),Ham试验(-),红细胞脆性试验正常,自体溶血试验增强,加葡萄糖液不能纠正,加ATP能纠正。诊断为先天性溶血性贫血。最可能的疾病诊断是A、遗传性球形细胞增多症
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【单选题】正常的血红蛋白与患有镰刀型贫血症病人的血红蛋白(Hbs)相比,其差别在于()
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产生镰刀形细胞贫血症的根本原因是()
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镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现:正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中,正常血红蛋白约占65%,异常血红蛋白占35%。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了7个孩子,其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。用一种限制性内切酶处理该病的正常基因能得到2个DNA个片段,处理致病基因时,只得到一个片段。由此可得出结论
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镰刀形红细胞性贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现,其与β链变异有关的突变是:
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