患者男，3岁，因“语言发育落后”来诊。查体：体格发育正常，动作敏捷，在诊室来回奔跑，缺乏目光对视，呼之不应，喜欢开门、关门；其余体格检查未发现明显异常。最可能的诊断是（）
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患者男，17岁，因“无青春期发育”来诊。查体：身高175cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约4ml，质软，阴茎长约4cm。最可能的诊断是哪个（）。
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患者男，37岁，因“发作性意识障碍伴双眼发直26年”来诊。无明显先兆，每次发作持续1min左右。既往有发热惊厥史；智力体格发育正常。
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患者男，17岁，因“无青春期发育”来诊。查体：身高175cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约4ml，质软，阴茎长约4cm。最可能的诊断是（）
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患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。首先考虑的诊断有（）
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患者男，37岁，因“发作性意识障碍伴双眼发直26年”来诊。无明显先兆，每次发作持续1min左右。既往有发热惊厥史；智力体格发育正常。关于术前评估，叙述正确的有（提示患者尝试了多种药物治疗，仍有频繁发作，拟手术治疗。）（）
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患者男，17岁，因“无青春期发育”来诊。查体：身高175cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约4ml，质软，阴茎长约4cm。确诊的检查依据是（）
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患者男，17岁，因“无青春期发育”来诊。查体：身高175cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约4ml，质软，阴茎长约4cm。确诊的检查依据是（）。
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[复合型非选择题]患者男，37岁，因“发作性意识障碍伴双眼发直26年”来诊。无明显先兆，每次发作持续1min左右。既往有发热惊厥史；智力体格发育正常。该MRI表现为（提示患者行颅脑MRI检查，结果见下图。）（）
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患儿男，8岁，因“睡眠中发作性惊醒伴左侧面部麻木，左侧口角抽动，流涎，意识清楚但言语困难，间断发作1年”来诊。每次发作持续1min左右缓解。既往体健，智力体格发育正常。神经影像学检查正常，清醒时脑电图检查正常。患者的发作症状最可能是（）
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[复合型非选择题]患者男，37岁，因“发作性意识障碍伴双眼发直26年”来诊。无明显先兆，每次发作持续1min左右。既往有发热惊厥史；智力体格发育正常。关于术前评估，叙述正确的有（提示患者尝试了多种药物治疗，仍有频繁发作，拟手术治疗。）（）
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患者男，17岁，因“无青春期发育”来诊。查体：身高175cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约4ml，质软，阴茎长约4cm。如患者有生育要求，不宜长期应用的药物是（）。
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患者男，37岁，因“发作性意识障碍伴双眼发直26年”来诊。无明显先兆，每次发作持续1min左右。既往有发热惊厥史；智力体格发育正常。患者的发作症状最可能是（）
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患者男，17岁，因“无青春期发育”来诊。查体：身高175cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约4ml，质软，阴茎长约4cm。如患者有生育要求，不宜长期应用的药物是（）
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患者男，3岁，因“语言发育落后”来诊。查体：体格发育正常，动作敏捷，在诊室来回奔跑，缺乏目光对视，呼之不应，喜欢开门、关门；其余体格检查未发现明显异常。为获得准确诊断，可以采取的措施是（）
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患者女，25岁，因“先天性无阴道”来诊。查体：体格及第二性征发育正常。妇科检查：外阴发育正常，阴道外口处有一浅窝。正常情况下术后更换硬模具的时间有（）。
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患儿男，3岁，因“反复呼吸道感染2年，双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体：生长发育落后，消瘦；浅表淋巴结触不清楚，未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症，类风湿关节炎。有助于低丙种球蛋白血症诊断的检查是（）
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患者男，24岁，因“性功能下降4年”来诊。查体：身高175cm；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。最可能的诊断是（）。
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患者女，25岁，因“先天性无阴道”来诊。查体：体格及第二性征发育正常。妇科检查：外阴发育正常，阴道外口处有一浅窝。该患者还应进行的检查项目包括（）。
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患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。为明确诊断，应检查（）
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患儿男，8岁，因“上课注意力不集中2年”来诊。患儿上小学三年级，母亲诉其自一年级开始，小动作多，回家做作业拖拉，易受干扰，读书经常漏字、串行，错别字多，学习成绩差，经常丢三落四。查体：体格发育正常，HR86次/min，神经系统检查无阳性发现。进一步处理包括（）
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患者女，25岁，因“先天性无阴道”来诊。查体：体格及第二性征发育正常。妇科检查：外阴发育正常，阴道外口处有一浅窝。术前及术后最有可能出现的护理问题有（提示患者准备行外阴阴道成形术（）。
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患儿男，3岁，因“反复呼吸道感染2年，双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体：生长发育落后，消瘦；浅表淋巴结触不清楚，未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症，类风湿关节炎。导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）
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患者女，25岁，因“先天性无阴道”来诊。查体：体格及第二性征发育正常。妇科检查：外阴发育正常，阴道外口处有一浅窝。该患者还应进行的检查项目包括A、胸部X线片
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患儿男，4岁，因“2年内出现惊厥2次”来诊。均为感冒发热时出现，持续2~3 min，伴口唇发绀和四肢抽动。出生史正常，智力、体格发育正常。关于患儿发作性症状，叙述正确的是A、热性发作，属于反射性发作
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