8岁患儿,发现外生殖器异常、超高就诊。出生时当男孩护养,发现阴茎较小,未引起重视,幼时体健,未曾出现呕吐、腹泻等症状。从小身高高于同龄儿,力气较大,皮肤较黑。父亲身高170cm,母亲158cm。查体:身高145cm,BP 70/50mmHg,皮肤、乳晕、外阴色素沉着,外生殖器两性难辨,阴茎短小,尿道下裂,阴囊发育差似女孩大阴唇,未触及睾丸。
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