患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传 C、性连锁显性遗传 D、性连锁隐性遗传 E、线粒体遗传 最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调 B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调 C、常规突变脊髓小脑共济失调 D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病 E、弗里德赖希共济失调 最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测 B、SCA编码区CAG重复次数检测 C、常规突变SCA基因序列分析 D、神经病理检查 E、诊断性治疗 家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异 B、表型变异 C、遗传异质性 D、CAG动态突变 E、遗传早现

时间:2023-09-10 09:43:30

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