具有智力低下及特殊面容的疾病是()

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• 矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是（）

  A . A.先天性甲状腺功能减低症 B . B.严重的营养不良 C . C.软骨发育不良 D . D.苯丙酮尿症 E . E.佝偻病

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• 一些疾病可表现为特殊的面容，如甲状腺功能减退者可见（）面容，震颤麻痹患者可见（）面容。

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• 一些疾病可表现为特殊的面容，如甲状腺功能减退症患者可见（）面容，风湿性心瓣膜病二尖瓣狭窄者可见（）面容，破伤风患者可见（）面容，Cushing综合征患者可见（）面容，震颤性麻痹患者可见（）面容。

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• 某远离海洋的山区，一幼儿表现为头大、额短、面方、眼裂水平、眼距宽、塌鼻梁以及唇厚舌方、流涎等特殊面容 导致这种疾病的原因是（）  

  A . 钙缺乏 B . 蛋白质缺乏 C . 维生素D缺乏 D . 碘缺乏 E . 维生素B 缺乏

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• 外观矮小，全身比例匀称是（）头大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

  A . 先天性甲状腺功能减低症 B . 佝偻病 C . 软骨发育不全 D . 垂体性侏儒症 E . 先天性巨结肠

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• 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

  A . A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B . 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C . 眼发育不良、耳道闭锁 D . 睾丸小、乳房发育 E . 翼颈、乳头间距宽

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• 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

  A . A．21-三体综合征标准型 B . B．21-三体综合征D/G易位型 C . C．21-三体综合征G/G易位型 D . D．21-三体综合征嵌合型核型 E . E．其他类型染色体病

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• 具有智力低下的疾病是()

  A . A．先天性甲状腺功能减低症 B . B．苯丙酮尿症 C . C．21-三体综合征 D . D．先天性肾上腺皮质增生症 E . E．粘多糖代谢障碍

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• 具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

  A . 21-三体综合征 B . 苯丙酮尿症 C . 先天性甲状腺功能减退症 D . 先天性肾上腺皮质增生症 E . 原发性免疫缺陷病

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• 患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）

  A . A.先天性甲状腺功能减低症 B . 佝偻病 C . 软骨发育不全 D . 垂体性侏儒症

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• 某远离海洋的山区，一幼儿表现为头大、额短、面方、眼裂水平、眼距宽、塌鼻梁以及唇厚舌方、流涎等特殊面容。导致这种疾病的原因是（）。

  A . A.钙缺乏 B . 蛋白质缺乏 C . 维生素D缺乏 D . 碘缺乏 E . 维生素B 缺乏

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• 生长激素缺乏症(GHD)患儿的智力低下，有特殊面容。()

  A . 正确 B . 错误

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• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

  A . A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B . 翼颈、乳头间距宽 C . 睾丸小、乳房发育 D . 眼发育不良、耳道闭锁 E . 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

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• 具有智力低下的疾病是（）

  A . 先天性甲状腺功能减低症 B . 苯丙酮尿症 C . 21-三体综合征 D . 先天性肾上腺皮质增生症 E . 粘多糖代谢障碍

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• 5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）

  A . A.先天愚型 B . 先天性甲状腺功能减退症 C . 苯丙酮尿症 D . 软骨发育不良 E . 黏多糖病

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• 亚健康（Sub―health）是机体介于健康和疾病之间的一种生理功能低下的特殊状态，机体尚无器质性病变，但体力降低，反应能力下降，适应能力减退，精神状态欠佳，人体免疫功能低下，已有程度不同的各种患病的危险因素，具有发生某种疾病的高危倾向。

  A . 正确 B . 错误

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• 男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）

  A . 先天愚型 B . 先天性甲状腺功能减低症 C . 粘多糖病 D . 苯丙酮尿症 E . 软骨发育不良

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• 5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）

  A . A.尿三氯化铁试验 B . 染色体核型分析 C . 血T3、T4、FSH测定 D . 血钙、磷检测 E . TRH兴奋试验

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• （)是人类最见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大负担。

  A、11，8，13-三体综合征 B、21，8，23-三体综合征 C、3，8，13-三体综合征 D、42，8，13-三体综合征 E、21，18，13-三体综合征

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• 外观矮小，全身比例匀称是()头大，四肢短小，智力正常是()智能低下，特殊面容是()

  A．先天性甲状腺功能减低症 B．佝偻病 C．软骨发育不全 D．垂体性侏儒症 E．先天性巨结肠

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• 6、亚健康状态是机体介于健康和疾病之间的一种生理功能低下的特殊状态，或者可称之为“病前状态”。

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