小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()
![](/upload/20220827/c85071da6ff0aadc10ebce6c25bb4f0d.png)
相似题目
-
患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。首先考虑的诊断有()
-
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
-
3岁小儿,因生长发育迟缓来院就诊,表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差,嗜睡、少哭少动,根据该患儿所患疾病,护士还可能发现的问题是()
-
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为()
-
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()
-
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()
-
男孩,1岁,小儿经常产生排尿困难,尿流细,同时阴茎阴囊交界部腹侧有一肿物,随排尿肿大。尿常规检查:有白细胞、脓细胞。小儿发育较同龄儿明显落后,因尿失禁多方求医。最可能的诊断是()
-
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
-
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
-
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
-
患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。进一步处理有(提示实验室检查:血FT30.2pmol/L,FT43.2pmol/L,TSH23mU/L。)()
-
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
-
男孩,1岁,小儿经常产生排尿困难,尿流细,同时阴茎阴囊交界部腹侧有一肿物,随排尿肿大。尿常规检查:有白细胞、脓细胞。小儿发育较同龄儿明显落后,因尿失禁多方求医。小儿因尿痛、小便滴沥、发热、急性膀胱尿潴留而入院。首要处理()
-
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
-
男孩,1岁,小儿经常产生排尿困难,尿流细,同时阴茎阴囊交界部腹侧有一肿物,随排尿肿大。尿常规检查:有白细胞、脓细胞。小儿发育较同龄儿明显落后,因尿失禁多方求医。确诊的首选检查()
-
患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。为明确诊断,应检查()
-
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()
-
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是(),男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是(),男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额
-
患儿男,2岁。自幼发绀,生长发育落后于同龄小儿,现因发热、咳嗽3天入院。查体:T 38.5℃,口唇发绀,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿啰音,HR 136次/分,胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音,指(趾)端发绀明显,有杵状指。该患儿可能患有A、室间隔缺损
-
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
-
患儿女,2 岁。自幼青紫,生长发育落后于同龄小儿,反复上呼吸道感染,现因发热、咳嗽 3 天入院。查体:体温 38.5℃,口唇发绀,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿啰音,心率 136 次/分,胸骨左缘 2~4 肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音,指(趾)端发绀明显,有杵状指。患儿入院后 1 小时,因哭闹后突然晕厥、抽搐,护士意识到可能出现了()
-
患儿5岁,精神、运动发育明显迟滞,只会说简单话,头小颈短,两眼内眦距离宽,眼外眦上翘,鼻梁低平,唇厚舌大,经常伸舌,流涎不止,临床诊断为唐氏综合征。下列哪项最具有诊断意义()
-
患儿女,4岁。精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻粱低下,舌伸出口外,通贯手。最可能的原因是()